-
Sep302015stedi
ΜΗΤΡΟΤΗΤΑ: ΜΙΑ ΕΝΟΧΙΚΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
inΑπό την περίοδο της εγκυμοσύνης, η γυναίκα βασανίζεται από απορίες του τύπου “μήπως αν κάνω κάτι, θα βλάψω το μωρό μου;” Φαγητό, διακοπές δουλειά, γυμναστήριο, κοινωνικές εκδηλώσεις είναι τα πιο συνηθισμένα πεδία των ατελείωτων εσωτερικών συγκρούσεων στο μυαλό μιας εγκύου. Πολλές φόρες μάλιστα “αφού έχει γίνει το κακό” έχει να αντιμετωπίσει το φόβο και τις ένοχες ότι έβλαψε το μωρό. Η δυσάρεστη αυτή κατάσταση επιδεινώνεται από συμβουλές του κοινωνικού ή οικογενειακού περιβάλλοντος και την αμυντική,
μη υποστηρικτική αντιμετώπιση ορισμένων ιατρών.Με μαθηματική βεβαιότητα η πραγματικότητα αυτή συνεχίζεται και μετά τη γέννηση του μωρού. Η μητέρα πλέον, αρχίζει να αναρωτιέται αν «θα είμαι καλή μαμά; και θα τα κάνω όλα σωστά»; Απόλυτα φυσιολογικές και καθημερινές καταστάσεις μπορούν να μετατραπούν σε έναν εφιάλτη αμφιβολιών και ενοχών. Να θηλάσω ή να δώσω συμπλήρωμα; Να του δώσω πιπίλα ή όχι; Να το πάρω αγκαλιά ή να το αφήσω να κλαίει; Να πάει παιδικό ή οι γιαγιάδες; Να το βάλω τιμωρία ή να κάνω τα στραβά μάτια;
Συνήθως μάλιστα διάφοροι “ειδικοί” με το επιχείρημα “γιατί εμείς δε μεγαλώσαμε παιδιά;” κάνουν την ήδη τεταμένη κατάσταση ακόμα χειρότερη. Το ενοχικό σύνδρομο GΜS (guilty mom syndrome) συμβαίνει σε όλες τις μητέρες. Η ενοχή είναι ένα δυσάρεστο αλλά φυσιολογικό συναίσθημα όπου η μητέρα, αν το διαχειριστεί σωστά, μπορεί να λειτουργήσει ως κίνητρο για να προσφέρει το καλύτερο στην οικογένεια της. Τελολογικά μάλιστα, ίσως να είναι ένα χρήσιμο βίωμα, αφού εστιάζει το ενδιαφέρον των γονιών στα παιδιά τους, προσφέροντας τη μεγαλύτερη δυνατή προστασία.
Από την άλλη μεριά, οι υπερβολικές ένοχες ιδιαίτερα όταν δεν αντισταθμίζονται από συναισθήματα επιβεβαίωσης και στήριξη, προκαλούν ένα τοξικό περιβάλλον, δηλητηριάζοντας την αυτοεκτίμηση της μητέρας αλλά και τις προσωπικές της σχέσεις.
Επομένως, χρειάζεται προσοχή μια μητέρα να μην πέσει σε αυτή την παγίδα. Αν δεν μπορέσατε να θηλάσετε για μήνες, αν δε φτιάξατε το τέλειο φαγητό για το παιδί σας ή δεν παίξατε μαζί του γιατί νυστάζατε, μην ταράζεστε. Πρώτα-πρώτα δεν είστε η μόνη και επιπλέον σκεφθείτε πως ούτε η μαμά σας έπαιζε μαζί σας συνεχεία και δε σας άρεσαν όλα τα φαγητά της και παρ’ όλα αυτά ούτε αυτή ένιωθε τύψεις και ούτε εσείς πάθατε τίποτα.
Διαβεβαιώστε τον εαυτό σας ότι στη σημερινή εποχή, η κύηση και ο τοκετός είναι ασφαλεστέρα από ποτέ. Επίσης και τα παιδιά είναι ασφαλή αφού μεγαλώνουν σε ένα οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον σιγουριάς. Είναι σημαντικό να βάζετε ρεαλιστικούς στόχους τόσο για εσάς όσο και για τα παιδιά σας. Ακόμα πιο σημαντικό είναι να επιτρέπεται να κάνετε λάθη και κυρίως να μην τα κάνετε όλα. Να θυμάστε: δεν υπάρχει ένας μόνο τρόπος να είστε σωστή μαμά. Απλώς εμπιστευτείτε το ένστικτό σας. Και στο κάτω-κάτω κανένας δε ξέρει καλυτέρα το παιδί σας από εσάς!
-
Sep302015stedi
ΙΣΤΟΡΙΕΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ
inΙστορία Α
Μετά από 10 χρόνια στην Αγγλία, μια από τις πρώτες εγκύους που φρόντισα στην Ελλάδα ήταν η Β. Φίλη μου, μου είχε ανακοινώσει ότι θα έπρεπε να γύριζα πρώτα στην Ελλάδα για να μείνει έγκυος αφού με εμπιστεύεται τυφλά. Πράγματι όλα εξελισσόταν ομαλά στην κύηση της και στην 34η εβδομάδα ξεκινήσαμε τα μαθήματα τοκετού μαζί με την μαία. Τίποτα δεν προδίκαζε ότι στο επόμενο ραντεβού με δάκρυα στα μάτια θα μου ζητούσε επίμονα να κάνουμε καισαρική. Όταν τη ρώτησα γιατί μου έδωσε την αποστομωτική απάντηση, “μα όλες οι φιλές μου έχουν γεννήσει με καισαρική. Δεν ξέρω καμία που να γέννησε φυσιολογικά και φοβάμαι.”
Μετά από κάποια extra μαθήματα τελικά η Β. πείστηκε να περιμένει την αυτόματη έναρξη του τοκετού και να γεννήσει φυσιολογικά. Είχε ένα θαυμάσιο τοκετό χωρίς να πονέσει, χωρίς να χρειαστεί περιναιοτομή και θήλασε για αρκετούς μήνες.Ιστορία Β
Η Γ. ήταν 10 εβδομάδες έγκυος στο δεύτερο παΐδι όταν τη γνώρισα. Στην προηγούμενη κύηση είχε γεννήσει με επείγουσα καισαρική. Ήταν αρχές Αυγούστου, δυο χρόνια πριν, στην 35η εβδομάδα της κύησης. Ο λόγος; Πήγε στο ραντεβού που είχε στο ιατρείο του γυναικολόγου της, που την ήξερε από έφηβη, και της είπε ότι το μωρό είχε περιτύλιξη του ομφαλίου λώρου γύρο από το λαιμό του. Επιπλέον επειδή ήταν το μωρό ανάποδα στη μήτρα (ισχιακή προβολή) όταν θα γύριζε θα πνιγόταν από τον ομφάλιο λώρο. Έτσι πήγε εκείνο το βράδυ στο μαιευτήριο και το επόμενο πρωί έκανε την καισαρική. Και φυσικά πέρασε όλο τον Αύγουστο με το μωρό στη μονάδα νοσηλείας νεογνών.
Χωρίς καμία πρόθεση κριτικής, της μίλησα για τη δυνατότητα να γεννήσει φυσιολογικά αυτή τη φορά. Με κοίταζε με έκδηλη απορία, αφού ο προηγούμενος γυναικολόγος, συνταξιούχος πλέον, της είχε ρητά αναφέρει ότι έπρεπε να κάνει πάλι καισαρική.
Τελικά η Γ. γέννησε φυσιολογικά στις 38 εβδομάδες.
Στην Ελλάδα παρατηρείται το φαινόμενο οι περισσότερες γυναίκες να γεννούν τα παιδιά τους με καισαρική. Μάλιστα έχει επικρατήσει η νοοτροπία ότι είναι τόσο φυσικό να κάνει μια γυναίκα καισαρική όσο φυσιολογικός είναι ο τοκετός. Αναπόδεικτες και αντιεπιστημονικές δικαιολογίες του τύπου ο ομφάλιος λώρος έχει κάνει περιτύλιξη, ή λεκάνη σου είναι στενή χρησιμοποιούνται για να πείσουν τις γυναίκες να κάνουν μια αχρείαστη καισαρική. Πάνω στο ίδιο πνεύμα, χρησιμοποιούνται αστήρικτοι λόγοι για να κάνει μια έγκυος αδικαιολόγητα πρόκληση τοκετού, η όποια συνοδεύεται από εντονότερους πόνους , μεγαλύτερη διάρκεια και υψηλοτάτη πιθανότητα να καταλήξει σε επείγουσα καισαρική.
Δυστυχώς φαίνεται ότι υπάρχει μια παγιωμένη πρακτική να χρησιμοποιούνται όλων των ειδών τα επιχειρήματα αλλά κυρίως επενδύοντας στο φόβο προκειμένου να πειστούν οι γυναίκες να κάνουν καισαρική. Οι γυναίκες τρομοκρατούνται ότι θα υποστούν επιπλοκές, θα χάσουν τη μήτρα τους και δε θα μπορούν να ξαναγεννήσουν ή το μωρό τους θα έχει πρόβλημα. Και τελικά κάτω από αυτήν την πίεση ενδίδουν.
Αν θα γεννήσει μια γυναίκα φυσιολογικά ή όχι δεν είναι προκαθορισμένο και δεν εξαρτάται πάντοτε από την ιδία. Πράγματι, συμβαίνουν επιπλοκές στην κύηση ή απρόβλεπτες εξελίξεις κατά τον τοκετό που μπορεί να καταστήσουν την καισαρική αναγκαία. Μάλιστα με την πρόοδο της αναισθησιολογίας, τη χρήση δραστικών αντιβιοτικών και τη σύγχρονη θρομβοπροφύλαξη η καισαρική είναι ασφαλής επέμβαση και όταν ακολουθεί τις σωστές ενδείξεις, συμβάλει στην ελάττωση της νεογνική και μητρική νοσηρότητας. Από την άλλη μεριά η καισαρική μπορεί να έχει επιπλοκές και η περίοδος ανάρρωσης διαρκεί περισσότερο.
Είναι απαραίτητο για να αλλάξει η παρούσα κατάσταση όχι μόνο η αλλαγή πρακτικής και ήθους από μέρους των γυναικολόγων αλλά και η αλλαγή στάσης από μέρους των γυναικών. Με σωστή ενημέρωση, λαμβάνοντας υπ’όψιν τα επιστημονικά στοιχειά και με σεβασμό στη φυσιολογικότητα μπορούμε να ελπίζουμε. -
Sep302015stedi
Η ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ (ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ)
inΗ ανοσολογία της αναπαραγωγής (Μέρος 1ο)
Όταν το σώμα γίνεται αφιλόξενο.
Η επιτυχημένη ανάπτυξη μιας αρχομένης κύησης απαιτεί από τον γυναικείο οργανισμό μια σειρά από πολύπλοκες ανοσολογικές προσαρμογές. Το ανοσοποιητικό σύστημα μας προστατεύει από οργανισμούς που αναγνωρίζονται ως «ξένα σώματα» προς εμάς όπως μικρόβια και ιούς. Με ανάλογη δράση το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να απορρίψει ένα μεταμοσχευμένο όργανο, πχ νεφρό, και για αυτό το λόγο μεταμοσχευμένοι ασθενείς λαμβάνουν χρόνια ανοσοκατασταλτική θεραπεία.
Επιστρέφοντας στο αντικείμενο της αναπαραγωγής, τα τελευταία χρόνια έχει αναπτυχθεί ένας καινούριος τομέας η ανοσολογία της αναπαραγωγής, που εξετάζει το ρόλο του ανοσοποιητικού συστήματος στην προώθηση ή αντίθετα στην παρεμπόδιση μιας κύησης. Πράγματι, οι επιστημονικές μελέτες έχουν καταλήξει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα της γυναίκας πρέπει να ακολουθήσει μία σειρά προσαρμοστικών λειτουργιών επιτρέποντας την ανάπτυξη μίας υγιούς κύησης.Αυτή η διαδικασία απαιτεί δυο προϋποθέσεις:
1. Ένα ισορροπημένο και υγιές ανοσοποιητικό σύστημα (δηλαδή χωρίς προβλήματα αυτο-ανοσίας, αυτο-αντισώματα κλπ)
2. Τη φιλόξενη αναγνώριση και φιλική αποδοχή του εμβρύου από ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα.Πιο συγκεκριμένα:
1) Το ανοσοποιητικό σύστημα και η παρουσία αυτο-ανοσίας και αυτο-αντισωμάτων
Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα
Τα φωσφολιπίδια είναι απαραίτητο συστατικό των κυτταρικών μεμβρανών και επομένως ουσιαστικής σημασίας για την εμφύτευση του εμβρύου και την ανάπτυξη και λειτουργία του πλακούντα. Η παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων στο αίμα της μητέρας μπορεί να οδηγήσει στην καταστροφή των φωσφολιπιδίων προκαλώντας αποβολές, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου ή ενδομήτριο θάνατο. Επιπλέον προδιαθέτουν σε θρομβώσεις την έγκυο.
Αντιπυρηνικά αντισώματα
Τα αντισώματα αυτά στρέφονται κατά του γενετικού υλικού του εμβρύου (DNA) και προδιαθέτουν σε αποβολές.
Αντιθυρεοειδικά αντισώματα
Η παρουσία αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων είναι αρκετά συχνή στο γυναικείο πληθυσμό αναπαραγωγικής ηλικίας. Τα αντιθυρεοειδικά αντισώματα από μόνα τους δεν φαίνεται να προκαλούν προβλήματα στην αναπαραγωγή εφόσον η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα έχει ρυθμιστεί. Ωστόσο 50% από τις γυναίκες που έχουν αυξημένα τα αντιθυρεοειδικά αντισώματα έχουν παράλληλα αυξημένα τα ΝΚ κύτταρα (δες παρακάτω). Επομενως, γυναίκες με αντιθυρεοειδικά αντισώματα που παρουσιάζουν προβλήματα αναπαραγωγής θα πρέπει να διερευνώνται και να θεραπεύονται κατάλληλα.
ΝΚ κύτταρα (Natural Killer Cells)
Τα ΝΚ κύτταρα είναι μέρος του αμυντικού μηχανισμού, προστατεύοντας το σώμα από λοιμώξεις και όγκους. Η αυξημένη δραστηριότητα αυτών των κυττάρων έχει ενοχοποιηθεί για υπογονιμότητα, αποβολές και αποτυχημένες θεραπείες εξωσωματικής. Τα ΝΚ κύτταρα μαζί με τα CTL cells (Cytotoxic Lymphocytes) αποτελούν τα πολυπληθέστερα αμυντικά κύτταρα στο ενδομήτριο και η ανοσολογική τους αντίδραση στο έμβρυο καθορίζει την εξέλιξη της κύησης. Με τη δράση τους εκκρίνονται χημικές ουσίες στην περιοχή, οι κυτοκίνες (από τα ΤΗ-1 και ΤΗ-2), που ρυθμίζουν τη διαδικασία ομαλής εμφύτευσης του πλακούντα. Ο λόγος ΤΗ-1/ΤΗ-2 πρέπει να βρίσκεται σε ισορροπία στη διάρκεια της δημιουργίας του πλακούντα προκειμένου να επιτευχθεί η ανάπτυξη μίας υγιούς αρχόμενης κύησης.
Πρέπει να τονιστεί, ότι ενώ η ανοσολογική προσαρμογή της γυναίκας στην κύηση είναι ευρέως αποδεκτή από την επιστημονική κοινότητα, οι ανοσολογικές θεραπείες με σκοπό τη διαμόρφωση πιο φιλόξενου περιβάλλοντος στις περιπτώσεις ενός πιο ενεργοποιημένου ανοσοποιητικού συστήματος, είναι διφορούμενες.2) Η φιλική αναγνώριση και προστασία του ανοσοποιητικού συστήματος προς το έμβρυο
Το ήμισυ του γενετικού υλικού του εμβρύου προέρχεται από τον πατερά . Είναι απαραίτητη προϋπόθεση αυτό το γενετικό υλικό (DQ- α γονίδια) να αναγνωριστεί σωστά από την πλευρά της μητέρας προκειμένου να μην απορριφθεί ως ξένο σώμα. Στην πραγματικότητα το σώμα της μητέρας αναγνωρίζοντας το γενετικό υλικό του πατέρα σχηματίζει ένα προστατευτικό δίκτυο ειδικών αντισωμάτων (τα ευρύτερα γνωστά ως αντιπατρικά αντισώματα), επιτρέποντας την ανάπτυξη της κύησης. Αυτά τα προστατευτικά αντιπατρικά αντισώματα εμποδίζουν την κύηση να αναγνωριστεί ως ξένο σώμα από το ανοσοποιητικό της γυναίκας. Είναι προφανές ότι η δυσλειτουργία αυτού του προσαρμοστικού μηχανισμού προδιαθέτει στην απόρριψη της κύησης. Επίσης σε ζευγάρια που το γενετικό τους υλικό είναι παρόμοιο (φαινόμενο πολύ σπάνιο) αυτός ο προσαρμοστικός μηχανισμός δεν ενεργοποιείται (αφού τα DQ- α γονίδια είναι ίδια το ανοσοποιητικό σύστημα της γυναίκας δεν αναπτύσσει τα απαραίτητα αντιπατρικά αντισώματα) και έτσι η κύηση δεν προχώρα.
Είναι δύσκολο να εξηγήσει κανείς επαρκώς τους μηχανισμούς που οδηγούν στη θεωρητική αδυναμία του ανοσοποιητικού συστήματος της γυναίκας να σχηματίσει αντιπατρικά αντισώματα. Πρώτα από όλα το γενετικό υλικό του πατερά περιέχεται στο σπέρμα, όποτε τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος της γυναίκας που υπάρχουν στη μήτρα το αναγνωρίζουν με την εκσπερμάτιση και σχηματίζουν αντιπατρικά αντισώματα. Δεύτερον, όσο και αν ο σύντροφος σας είναι το απόλυτο ταίρι για εσάς είναι σχεδόν αδύνατον να είσαστε γενετικά παρόμοιοι.
Πάνω στο πνεύμα της απουσίας των αντιπατρικών αντισωμάτων, αναπτύχθηκε η θεραπεία με τα εμβόλια. Αρχικά, λαμβάνεται γενετικό υλικό από τα κύτταρα του πατέρα και στη συνέχεια τοποθετείται στη μητέρα με το εμβόλιο. Έτσι, η γυναικά εκτίθεται μέσω ενέσεων στο γενετικό υλικό του πατέρα προκειμένου να αναπτύξει τα αντιπατρικά αντισώματα.
Η παραπανω θεωρεία αν και ελκυστικη όχι μόνο διχάζει αλλά και αμφισβητείται έντονα από την επιστημονική κοινότητα. Για την ακρίβεια στις ΗΠΑ έχει απαγορευτεί δια νομού η χρήση των εμβολίων αντιπατρικών αντισωμάτων. Στην Αγγλία υπάρχει πρόταση να μη χρησιμοποιούνται παρά μόνο στα πλαίσια ερευνητικών προγραμμάτων.Στο δεύτερο μέρος θα αναπτυχθούν οι μέθοδοι ανοσολογικής θεραπείας
-
Sep302015stedi
ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ. ΑΝΗΣΥΧΙΕΣ ΚΑΙ ΦΟΒΟΙ (ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ)
inΠολύ συχνά ζευγάρια που χρειάζονται θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ανησυχούν εάν:
- Αυξάνεται ο κίνδυνος για καρκίνο
- Αυξάνεται το σωματικό βάρος
- Επιταχύνεται η εμμηνόπαυση
- Επηρεάζεται η συναισθηματική και ψυχολογική ισορροπία
- Το μωρό που θα προκύψει θα είναι φυσιολογικό
Μάλιστα τα ευλόγα αυτά ερωτήματα μετατρέπονται σε φόβο όταν η γυναίκα έχει χρειαστεί να υποβληθεί σε πολλαπλές προσπάθειες. Και δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις που ζευγάρια απορρίπτουν το ενδεχόμενο μιας προσπάθειας εξωσωματικής υπό το βάρος ενός τέτοιου φόβου. Σε ακραίες περιπτώσεις ακόμα και ιατροί συμβουλεύουν τα ζευγάρια να αποφύγουν αυτήν την οδό κάτω από την πίεση αυτών των ερωτημάτων. Θα προσπαθήσουμε σε αυτό το άρθρο να συζητήσουμε αυτά τα ερωτήματα σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα.
Ο κίνδυνος γυναικολογικού καρκίνου
Προκαλούν τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην εξωσωματική γονιμοποίηση καρκίνο; Στη δεκαετία το ’80, όταν η εξωσωματική έκανε τα πρώτα της βήματα δημοσιεύτηκαν έρευνες σε ιατρικές επιθεωρήσεις που συσχέτιζαν τα χρησιμοποιούμενα φάρμακα με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση γυναικολογικού καρκίνου. Δικαιολογημένα αυτά τα ευρήματα προκάλεσαν έντονη αναστάτωση και ανησυχία τόσο στην επιστημονική κοινότητα όσο και στα ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής. Αυτή η ασαφής κατάσταση έδωσε την αφορμή να οργανωθούν αξιόπιστες ερευνητικές μελέτες προκειμένου να διευκρινιστεί η σχέση εξωσωματικής θεραπείας και γυναικολογικού καρκίνου. Οι νεότερες μελέτες από την Ευρώπη, Αυστραλία και ΗΠΑ είναι κατηγορηματικές ότι οι γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία εξωσωματικής δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν γυναικολογικό καρκίνο.Ο κίνδυνος αύξησης του σωματικού βάρους
Προκαλούν τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην εξωσωματική γονιμοποίηση αύξηση του σωματικού βάρους; Αναμφίβολα τα ορμονικά σκευάσματα, που συνήθως χρησιμοποιούνται στην εξωσωματική γονιμοποίηση προκαλούν κατακράτηση υγρών και ανακατανομή του λίπους του σώματος. Αυτό οδηγεί σε αύξηση του σωματικού βάρους, η οποία όμως είναι προσωρινή και με τη διακοπή των φαρμάκων οι αλλαγές αυτές υποστρέφουν. Φαίνεται ότι μεγαλύτερος κίνδυνος για αύξηση του σωματικού βάρους προέρχεται από δύο άλλους παράγοντες. Πρώτον, το στρες που δικαιολογημένα υπάρχει μπορεί να οδηγήσει στην υπερβολική κατανάλωση παχυντικών τροφών (πχ γλυκά, σοκολάτες). Δεύτερον, σε πολλές περιπτώσεις συνιστάται από ειδικούς η μείωση των σωματικών δραστηριοτήτων ή ακόμα και η κατάκλιση, συμβουλή εντελώς παράλογη και λανθασμένη στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, που οδηγεί σε κατακόρυφη ελάττωση των καύσεων και των θερμιδικών αναγκών.Ο κίνδυνος πρόωρης εμμηνόπαυσης
Προκαλούν τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην εξωσωματική γονιμοποίηση πρόωρη εμμηνόπαυση; Η εμμηνόπαυση προκαλείται όταν έχουν εξαντληθεί όλα τα αποθέματα των ωοθηκών σε ωοθυλάκια. Είναι επόμενο λοιπόν κάποιος να σκεφτεί αφού στην εξωσωματική χρησιμοποιούνται σε κάθε κύκλο περισσότερα ωάρια μήπως αυτό επιταχύνει την εξάντληση τους. Η απάντηση είναι πως όχι. Φυσιολογικά όταν ξεκινά ο καταμήνιος κύκλος της γυναίκας υπάρχουν στις ωοθήκες ένας συγκεκριμένος αριθμός διαθέσιμων ωοθυλακίων (καταβολές). Από αυτά 1 και σπάνια 2 θα ωριμάσουν και θα υποστούν ωορρηξία. Τα υπόλοιπα χάνονται. Με την εξωσωματική κάνουμε και τα υπόλοιπα ¨χαμένα¨ ωοθυλάκια διαθέσιμα (ή τουλάχιστον προσπαθούμε) για την ωοληψία. Σε καμιά όμως περίπτωση δεν εξαντλούμε τα αποθέματα των ωοθηκών. Είναι γεγονός ότι επιδημιολογικές μελέτες έχουν σχετίσει γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης με πρόωρη εμμηνόπαυση. Όμως ακριβώς λόγω των ελαττωμένων ωοθηκικών αποθεμάτων αυτές οι γυναίκες εμφάνισαν προβλήματα αναπαραγωγής και οδηγηθήκαν σε πρόωρη εμμηνόπαυση. Χρειάστηκαν τις θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης προκειμένου να αντιμετωπίσουν το υποκείμενο πρόβλημα τους, χωρίς αυτές να συμβάλλουν στην πρόωρη γήρανση των ωοθηκών.Ο κίνδυνος διαταραχής της συναισθηματικής και ψυχολογικής ισορροπίας.
Προκαλεί η εξωσωματική γονιμοποίηση διαταραχή της συναισθηματικής και ψυχολογικής ισορροπίας της γυναίκας; Η υπογονιμότητα αποτελεί μια ιδιαίτερα αγχώδη κατάσταση. Δημιουργεί αισθήματα λύπης, απαξίωσης, αυτό-ενοχής, θυμού, οργής και κατάθλιψης. Συχνά οι γυναίκες αισθάνονται ευάλωτες με απώλεια αυτό-ελέγχου. Και δεν υπάρχει καμιά αμφιβολία ότι η υπογονιμότητα και οι θεραπεία της απαιτεί ένα βαρύ συναισθηματικό τίμημα. Μάλιστα, γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας ή με ελαττωμένα ωοθηκικά αποθέματα καθότι πιέζονται από τον παράγοντα χρόνο τείνουν να έχουν μεγαλύτερη ανάγκη συναισθηματικής υποστήριξης. Η σωστή πληροφόρηση δυναμώνει την ψυχή και η συμπαθής και ανθρώπινη προσέγγιση γαληνεύει και εξισορροπεί το συναίσθημα. Είναι πολύ σημαντική η κατάλληλη ψυχολογική προετοιμασία και υποστήριξη αυτών των γυναικών προκειμένου να αναπτύξουν ώριμη και ρεαλιστική συμπεριφορά με αυξημένη συναισθηματικότητα και ελπίδα, τόσο απέναντι στο πρόβλημα της υπογονιμότητας όσο και στην θεραπεία της. Συμπερασματικά, είναι πολύ πιθανότερο να ευθύνεται το πρόβλημα της υπογονιμότητας για την οποιαδήποτε συναισθηματική αστάθεια παρά η θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης.Στο δεύτερο μέρος θα συζητηθούν οι ενδεχόμενοι κίνδυνοι της εξωσωματικής γονιμοποίησης για το μωρό.
-
Sep302015stedi
ΒΛΑΣΤΟΚΥΣΤΕΙΣ ‘Η ΕΜΒΡΥΑ 3ΗΣ ΗΜΕΡΑΣ?
inΒλαστοκύστεις ή Έμβρυα 3ης ημέρας; Ποίο δίνει μεγαλύτερες πιθανότητες επιτυχίας στην εξωσωματική γονιμοποίηση;
Ο απώτερος στόχος κάθε προσπάθειας εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι να μεγιστοποιηθούν οι πιθανότητες επιτυχίας. Ένα από τα καίρια ερωτήματα που απασχολεί τόσο τους γυναικολόγους- αναπαραγωγής όσο και το ζευγάρι που αναζητά τη βοήθεια τους, είναι εάν η εμβρυομεταφορά βλαστοκυστών (ώριμα έμβρυα 5ης-6ης ημέρας) πλεονεκτεί έναντι της μεταφοράς εμβρύων 2ης ή 3ης ημέρας. Στο συγκεκριμένο άρθρο θα επιχειρήσουμε να αναλύσουμε αυτό το ζήτημα με βάση τα πιο σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα.
Γενικές πληροφορίες- εμβρυολογία
Το γονιμοποιημένο ωάριο, πριν αρχίσει να διαιρείται, ονομάζεται ζυγώτης. Μετά από τις πρώτες 24 ώρες, (1η ημέρα) το έμβρυο έχει διαιρεθεί σε 2 κύτταρα. Την 2η ημέρα το έμβρυο έχει 4 κύτταρα (βλαστομερίδια) και την 3η ημέρα, σε ένα φυσιολογικό έμβρυο θα πρέπει να υπάρχουν από 6 έως 9 κύτταρα. Μέχρι εκείνο το σημείο, η εμβρυϊκή ανάπτυξη βρίσκεται κάτω από τον έλεγχο των γονιδίων της μητέρας που υπάρχουν στο ωάριο. Όταν το έμβρυο έχει πλέον 8 κύτταρα, τα γονίδια του ίδιου του εμβρύου (εμβρυϊκό γονιδίωμα) αρχίζουν να αναλαμβάνουν τον έλεγχο της περαιτέρω ανάπτυξης. Την 4η ημέρα, το έμβρυο έχει από 16 έως 32 κύτταρα και ονομάζεται μορίδιο. Είναι αξιοσημείωτο ότι μέχρι το στάδιο μοριδίου, όλα τα κύτταρα του εμβρύου είναι τα ίδια, και είναι πολυδύναμα, δηλαδή έχουν την ικανότητα να αναπτυχθούν προς οποιοδήποτε τύπο οργάνου ή ιστού. Από την 5η ημέρα ξεκινά η διαφοροποίηση του εμβρύου. Αρχικά εμφανίζεται μία κοιλότητα γεμάτη υγρό (βλαστική κοιλότητα) ανάμεσα στα κύτταρα της βλαστοκύστης (που πλέον είναι εκατοντάδες). Αυτή η βλαστική κοιλότητα θα δώσει τελικά το αμνιακό σάκο και το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. Σε ό,τι αφορά τα κύτταρα της βλαστοκύστης, αυτά που βρίσκονται στην εξωτερική επιφάνεια σχηματίζουν το τροφοεκτόδερμα από το οποίο προέρχεται ο πλακούντας και οι εμβρυϊκές μεμβράνες, ενώ στο εσωτερικό σχηματίζουν την εσωτερική κυτταρική μάζα, από όπου αναπτύσσεται το έμβρυο.
Καθώς η βλαστική κοιλότητα γεμίζει με υγρό, η βλαστοκύστη επεκτείνεται, και το εξωτερικό της τοίχωμα λεπταίνει, ώστε την 6η-8η ημέρα μετά την ωορρηξία (ή την ωοληψία, στην περίπτωση της εξωσωματικής γονιμοποίησης) κύτταρα από το τροφοεκτόδερμα να διεισδύσουν στο ενδομήτριο οδηγώντας στην εμφύτευση του εμβρύου.Ο ρόλος του εμβρυολογικού εργαστηρίου.
Τα ανθρώπινα έμβρυα είναι ιδιαίτερα απαιτητικά και εχουν συγκεκριμένες ανάγκες για να επιβιώσουν και να αναπτυχθούν. Αρχικά, τα καλλιεργητικά υλικά ήταν σχετικά απλά στη σύνθεση τους και επέτρεπαν την ανάπτυξη των εμβρύων ως την τρίτη ημέρα. Κάποιες επιπλέον βελτιώσεις στα καλλιεργητικά υλικά και τεχνικές επέτρεψαν την επιβίωση των εμβρύων και την τρίτη ημέρα της ανάπτυξης τους. Έτσι, για περίπου δυο δεκαετίες, η ευρέως χρησιμοποιούμενη πρακτική ήταν να μεταφέρονται έμβρυα 3ης ημέρας.
Η αυξημένη κατανόηση του τρόπου ανάπτυξης του ανθρώπινου εμβρύου, οδήγησε στη δημιουργία καλλιεργητικών υλικών, που υποστηρίζουν την επιβίωση του σε εργαστηριακές συνθήκες ως και την 5η-6η ημέρα, επιτρέποντας το σχηματισμό βλαστοκυστών.
Κάτω από ιδανικές συνθήκες, το 35-40% των εμβρύων μπορούν να φτάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης. Έμβρυα 3ης ημέρας που έχουν ακέραιο γενετικό υλικό κατά 90% θα σχηματίσουν βλαστοκύστεις. Οι νεότερες έρευνες έχουν δείξει ότι το έμβρυο που αποτυγχάνει να εξελιχθεί σε βλαστοκύστη είναι με λίγες εξαιρέσεις ανευπλοειδικό, δηλαδή με ανώμαλο γενετικό υλικό και χωρίς αναπαραγωγική δυνατότητα. Φαίνεται ότι η χρωμοσωμική ακεραιότητα των εμβρύων είναι ο πλέον καθοριστικός παράγοντας της αναπαραγωγικής ικανότητας (επιγενετικοί και μεταβολικοί παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο).
Ωστόσο πρέπει να επισημανθεί ότι δεν ισχύει και το αντίστροφο, ότι δηλαδη όλα τα έμβρυα που γίνονται βλαστοκύστεις έχουν φυσιολογικό γενετικό υλικό. Για παράδειγμα μια μορφολογικά άριστη βλαστοκύστη που προέρχεται από μια γυναίκα 30 χρονών έχει πιθανότητα 50% να έχει σωστό γενετικό υλικο. Η μεταφορά μιας τέτοιας βλαστοκύστης έχει πιθανότητα 35-40% να οδηγήσει σε μια φυσιολογική κύηση, ενώ η μεταφορά 2 άριστων βλαστοκυστών με φυσιολογικό γενετικό υλικό έχει πιθανότητα επιτυχίας 60%. Τα ποσοστά αυτά ελαττώνονται καθώς αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας. Μια γυναίκα κοντά στα 40 έχει περίπου τις μισές πιθανότητες να δημιουργήσει γενετικά υγιείς βλαστοκύστεις, με επακόλουθη ελάττωση και του ποσοστού επιτυχίας.Πλεονεκτήματα – Μειονεκτήματα
Το σημαντικότερο πλεονέκτημα της καλλιέργειας και μεταφοράς βλαστοκύστεων είναι η δυνατότητα επιλογής των καλύτερων και ικανότερων εμβρύων για την επίτευξη εγκυμοσύνης. Επιπλέον δίνεται η επιλογή μεταφοράς λιγότερων εμβρύων (συνήθως 2), μειώνοντας το ενδεχόμενο πολύδυμης και ιδιαίτερα τρίδυμης κύησης.
Παράλληλα, η καλλιέργεια εμβρύων ως την 5η μέρα μας επιτρέπει να έχουμε πληρέστερη εικόνα για το πρόβλημα του υπογόνιμου ζευγαριού. Για παράδειγμα, όταν έμβρυα 3ης ημέρας, που φαίνονται ότι είναι άριστης ποιότητας, αναπτύσσονται τελικά προς μέτριας ποιότητας βλαστοκύστες ή σταματούν την ανάπτυξη τους σε προγενέστερο στάδιο (μορίδιο), υποδηλώνουν τη χαμηλότερη ποιότητα αυτών των εμβρύων άλλα και το υποκείμενο πρόβλημα υπογονιμότητας του ζευγαριού, προσδιορίζοντας με μεγαλύτερη ακρίβεια τις πιθανότητες επιτυχίας.
Επίσης ο σχηματισμός βλαστοκύστεων επιτρέπει την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Η εξέταση του εμβρύου για γενετικά προβλήματα (π.χ. β-μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, σύνδρομο Down) γίνεται στο 1 από τα 8 κύτταρα του εμβρύου 3ης μέρας. Η εμβρυομεταφορά πραγματοποιείται την 5η μέρα, και μόνο οι υγιείς βλαστοκύστεις επιλέγονται με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης.
Ουσιαστικά μειονεκτήματα από την τεχνική καλλιέργειας και μεταφοράς βλαστοκύστεων δεν υπάρχουν. Θα πρέπει βέβαια να αναφερθεί το γεγονός ότι με την καλλιέργεια βλαστοκύστεων, ο τελικός αριθμός των εμβρύων είναι μικρότερος σε σχέση με τον αρχικό και της τρίτης ημέρας και πιθανόν να μην απομείνουν υπεράριθμες βλαστοκύστες προς κρύο-συντήρηση για επόμενους κύκλους. Επιπλέον είναι σημαντικό να τονιστεί ότι δεν μπορούν όλα τα εμβρυολογικά εργαστήρια να υποστηρίξουν ένα επιτυχημένο πρόγραμμα βλαστοκύστης. Ένα μέτριο εργαστήριο μπορεί να υποστηρίξει την καλλιέργεια των εμβρύων ως τη 2η ή 3η μέρα. Η καλλιέργεια βλαστοκύστης απαιτεί εργαστήριο εξαιρετικής ποιότητας, ώστε να εξασφαλίζονται οι ιδανικές συνθήκες. Τέλος η καλλιέργεια βλαστοκύστεων, ακριβώς λόγω των ειδικών συνθηκών υψηλής τεχνολογίας που απαιτούνται, έχει μια επιπλέον οικονομική επιβάρυνση.
Παρόλα αυτά, η καλλιέργεια βλαστοκύστης δεν είναι κατάλληλη για όλα τα ζευγάρια. Αν τα έμβρυα 2ης- 3ης μέρας είναι λίγα σε αριθμό θεωρείται προτιμότερο να μεταφερθούν στη μήτρα, δηλαδή στο φυσικό τους περιβάλλον, όπου έχουν καλύτερες πιθανότητες για επίτευξη εγκυμοσύνης. Άλλωστε, οι περισσότερες εγκυμοσύνες από εξωσωματική γονιμοποίηση έχουν προκύψει από έμβρυα 2ης ή 3ης μέρας, καθώς η τεχνική της καλλιέργειας βλαστοκύστης είναι πιο σύγχρονη. Τέλος τα επιστημονικά δεδομένα συμφωνούν ότι τα παιδιά που προκύπτουν είτε από έμβρυα 3ης ημέρας, είτε από βλαστοκύστεις δεν διαφέρουν και είναι το ίδιο φυσιολογικά.
Συμπερασματικά η καλλιέργεια βλαστοκύστεων αυξάνει την πιθανότητα για εγκυμοσύνη διότι στο στάδιο της βλαστοκύστης αναπτύσσονται κυρίως τα καλύτερα και γενετικά ακέραια έμβρυα, από ζευγάρια που είχαν εξαρχής καλής ποιότητας έμβρυα, και επομένως ανήκουν στην ομάδα με υψηλή πιθανότητα επιτυχίας. -
Sep302015stedi
ΑΝΗΣΥΧΙΕΣ ΚΑΙ ΦΟΒΟΙ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ (ΜΕΡΟΣ ΔΕΥΤΕΡΟ)
inΑνησυχίες και φόβοι της εξωσωματικής. Θα είναι το μωρό μου φυσιολογικό; (Μέρος 2ο)
Η σημαντικότερη ανησυχία που έχουν οι γονείς σε μια εγκυμοσύνη αφορά το μωρό τους και κατά ποσό υγιές θα είναι όταν θα γεννηθεί. Αναντίρρητα, όταν η κύηση προκύπτει ύστερα από θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η ανησυχία επιτείνεται, και το ζευγάρι φοβάται αν το έμβρυο που προκύπτει, όχι από φυσική επιλογή, άλλα σε συνθήκες εργαστηριού, θα δώσει ένα “φυσιολογικό” μωρό.
Η έμφυτη και λογική ανησυχία του ζευγαριού αυξαίνεται από αναφορές, κάποιες μάλιστα σε ιατρικές επιθεωρήσεις, οι οποίες συσχετίζουν την εξωσωματική γονιμοποίηση με την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης προβλημάτων στο μωρό. Τα κυριότερα προβλήματα αφορούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως, πχ το σύνδρομο Down), συγγενείς (γενετικές) ανωμαλίες (πχ το μωρό να γεννηθεί με ανατομικές ανωμαλίες στην καρδιά, το νευρικό σύστημα κτλ) και τον αυτισμό. Στο συγκεκριμένο άρθρο θα συνοψίσουμε τα σχετικά επιστημονικά δεδομένα, που τείνουν στο συμπέρασμα ότι η θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι ασφαλής σε ό,τι άφορα την ακεραιότητα του μωρού.Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να οδηγήσουν στη γέννηση ενός ζωντανού μωρού είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18), το σύνδρομο Turner (μονοσωμία ΧΟ) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Οι υπόλοιπες περιπτώσεις σχεδόν αναπόφευκτα οδηγούν σε αποβολή ή παλινδρόμηση του εμβρύου. Αναλύοντας το γενετικό υλικό στα προϊόντα αποβολής, διαπιστώθηκε ότι όσες προέρχονταν από εξωσωματική γονιμοποίηση είχαν αυξημένο ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών συγκριτικά με τις αποβολές ύστερα από φυσιολογική σύλληψη. Το συγκεκριμένο εύρημα οδήγησε στο συμπέρασμα ότι η αυξημένη εμφάνιση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα προϊόντα αποβολής αυτών των κυήσεων είναι συνέπεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Ωστόσο αναλύοντας προσεκτικότερα τα στοιχεία, διαπιστώνεται μια καθοριστική διάφορα μεταξύ των δυο ομάδων και αύτη αφορά την ηλικία της μητέρας. Αναμφίβολα οι γυναίκες που καταφεύγουν στη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης έχουν μεγαλύτερη ηλικία από τον πληθυσμό που καταφέρνει να συλλάβει φυσιολογικά. Η συσχέτιση μεταξύ ηλικίας της μητέρας και χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι γνωστή. Για παράδειγμα μια γυναίκα 30 ετών έχει πιθανότητα να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down 1 στις 1000, ενώ μια γυναίκα 40 ετών 1 στις 150, ανεξάρτητα εάν η σύλληψη γίνει φυσιολογικά ή με εξωσωματική.
Επιπλέον, σε ότι αφορά τις γεννήσεις ζωντανών μωρών, δεν υπάρχει διάφορα στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεταξύ φυσιολογικών συλλήψεων και εξωσωματικής γονιμοποίησης.Συγγενείς ανωμαλίες
Ο κίνδυνος το μωρό να εμφανίσει κάποια συγγενή ανατομική ανωμαλία στο γενικό πληθυσμό είναι 1-3%. Συχνές εντοπίσεις των ανωμαλιών αυτών είναι το νευρικό σύστημα (πχ δισχιδής ράχη), το καρδιαγγειακό (πχ ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς), ο σκελετός (πχ ιπποποδία, κοντά άκρα), το πρόσωπο (πχ λαγώχειλος) και το ουροποιητικό (πχ υποσπαδίας). Η σοβαρότητα αυτών των ανωμαλιών ποικίλλει. Κάποιες είναι απλά τυχαία ευρήματα χωρίς να επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του παιδιού, ενώ άλλες συνοδεύονται από σοβαρότερα μειονεκτήματα. Αναλύοντας τον πληθυσμό των μωρών που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση διαπιστώνουμε μικρή αύξηση στην πιθανότητα εμφάνισης κάποιας ανατομικής ανωμαλίας. Ωστόσο η αύξηση αύτη είναι μικρή (όχι πάνω από 1-2%) και επιπλέον μελετώντας προσεκτικότερα τα χαρακτηριστικά των κυήσεων μπορούμε να εντοπίσουμε δυο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου. Από τη μια πλευρά, όπως προαναφέρθηκε είναι η μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας. Από την άλλη πλευρά, είναι η αυξημένη πιθανότητα πολύδυμων κυήσεων μετά από εξωσωματική, και είναι αποδεδειγμένο ότι η συχνότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών είναι συχνότερη σε αυτές τις κυήσεις. Επομενως, είναι τα χαρακτηριστικά των κυήσεων που προκύπτουν μετά από εξωσωματική που σχετίζονται με την πιθανότητα κάποιας γενετικής ανωμαλίας και όχι η ιδία η θεραπεία. Σε μελέτη του Αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας 36.000 κυήσεων τόσο μετά από φυσιολογική σύλληψη, όσο και μετά από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, δεν διαπιστώθηκε κάποια σχέση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με την πιθανότητα ανάπτυξης συγγενών ανωμαλιών.Αυτισμός
Η περίπτωση του αυτισμού ίσως αποτελεί τη μεγαλύτερη ανησυχία για τους μέλλοντες γονείς. Το σημαντικότερο χαρακτηριστικό αυτής της διαταραχής είναι ότι δεν ανιχνεύεται προς το παρών προγεννητικά (εκτός από ελάχιστες πολύ συγκεκριμένες περιπτώσεις), ενώ τα συμπτώματα μπορεί να μην εντοπιστούν πριν τα δυο πρώτα χρονιά της ζωής. Αύτη η ιδιαιτερότητα καθιστά δύσκολη τη συσχέτιση του αυτισμού με τα προβλήματα άλλα και τις θεραπείες του υπογόνιμου ζευγαριού. Φαίνεται με τα υπάρχοντα επιστημονικά δεδομένα, ότι η θεραπεία με εξωσωματική γονιμοποίηση δεν προκαλεί αυξημένο κίνδυνο να γεννηθεί ένα μωρό με αυτισμό. Προκειμένου να κατανοήσουμε καλυτέρα τη σχέση αυτισμού και εξωσωματικής, είναι χρήσιμο να αναλύσουμε ορισμένα χαρακτηριστικά της διαταραχής.
1. Φύλο: Ο αυτισμός είναι πιο συχνός στα αγόρια
2. Μαιευτικό ιστορικό: Ο αυτισμός είναι πιο συχνός στα πρωτότοκα παιδιά, στις πολύδυμες κυήσεις καθώς και στα παιδιά που έχουν γεννηθεί λιποβαρή ή συνέβη κάποιο ατύχημα κατά τον τοκετό (πχ εμβρυική δυσφορία, προγεννητική ασφυξία, μαιευτικό τραύμα).
3. Ηλικία: Η συχνότητα του αυτισμού αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Μια γυναίκα μεγαλύτερη από 40 χρονών έχει 50% μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσει ένα μωρό με αυτισμό σε σχέση με μια γυναίκα κάτω από 30 χρονών.
4. Γενετική: Σε ότι αφορά τα δίδυμα, όταν είναι μονοζυγωτικά (όμοιο γενετικό υλικό) και έχει αυτισμό το ένα παιδί τότε υπάρχει 90% πιθανότητα να έχει επηρεαστεί και το άλλο. Αντίθετα στα διζυγωτικά δίδυμα (διαφορετικό γενετικό υλικό), ο κίνδυνος είναι 20 φόρες μικρότερος. Το εύρημα αυτό συνιστά ότι για τη διαταραχή υπάρχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Μάλιστα, σε ένα ποσοστό των περιπτώσεων αυτισμού ο υπεύθυνος γενετικός παράγοντας έχει αναγνωριστεί (πχ Fragile X Syndrome, πολλαπλή νευροϊνωμάτωση). Αυτές οι περιπτώσεις μπορούν να διαγνωστουν προγεννητικά, με τη βοήθεια ενός λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού και τον έλεγχο του γενετικού υλικού του εμβρύου.
Συμπερασματικά, η πιθανότητα να εμφανίσει ένα μωρό αυτισμό είναι αυξημένη στις μεγαλύτερες ηλικιακά μητέρες, στις πολύδυμες κυήσεις και στα λιποβαρή μωρά, χαρακτηριστικά που είναι συχνότερα στις περιπτώσεις εξωσωματικής. Επομενως, ο αυτισμός πιθανόν να σχετίζεται με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του πληθυσμού που καταφεύγει στη λύση της εξωσωματικής, παρά με την ιδία τη θεραπεία, αφού ο αυξημένος κίνδυνος εντοπίζεται σε κυήσεις με τις παραπάνω ιδιαιτερότητες, ανεξάρτητα εάν προέλθουν από εξωσωματική ή φυσιολογική σύλληψη. Μέχρι στιγμής τα πιο αξιόπιστα επιστημονικά στοιχεία προέρχονται από τη μελέτη 2,5 εκατομμυρίων παιδιών που γεννηθήκαν στη Σουηδία από το 1982 έως το 2007 όπου δε διαπιστώθηκε κάποια συσχέτιση μεταξύ εξωσωματικής και αυτισμού.Συμπεράσματα
Ο κίνδυνος να εμφανιστεί κάποια συγγενής διαταραχή στο γενικό πληθυσμό είναι 1-3%, και το ποσοστό αυτό είναι 1-2% πιο αυξημένο στις κυήσεις μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Ωστόσο πρέπει να τονιστεί ότι ο συνυπάρχοντες παράγοντες της μεγαλύτερης ηλικίας της μητέρας και της αυξημένης πιθανότητας πολύδυμης κύησης που χαρακτηρίζει τις κυήσεις μετά από εξωσωματική, παίζουν σημαντικό ρολό. Επιπλέον, φαίνεται ότι τα υπογόνιμα ζευγάρια εμφανίζουν αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο για συγγενή διαταραχή σε σχέση με το γενικό πληθυσμό, ακόμα και αν συλλάβουν χωρίς τη βοήθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης, υποδηλώνοντας τελικά, ότι οποιαδήποτε ενδεχόμενη επίπτωση της εξωσωματικής είναι περιορισμένη, άλλα και ότι υπάρχουν πολλές ακόμη πτυχές της ανθρώπινης αναπαραγωγής που δεν κατανοούμε πλήρως.Στο τρίτο μέρος θα συζητηθεί η σχέση της ανδρικής υπογονιμότητας με την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών στο μωρό.
Ανησυχίες και φόβοι της εξωσωματικής Ανδρική υπογονιμότητα και γενετικές ανωμαλίες (μέρος 3ο) -
Sep302015stedi
Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΧΕΙΡΟΥΡΓΕΙΟΥ ΠΡΙΝ ΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ
inΟ ρόλος του χειρουργείου πριν τη θεραπεια υποβοηθούμενης αναπαραγωγής
Οι θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (όπως πρόκληση ωορρηξίας, σπερματέγχυση, εξωσωματική γονιμοποίηση, μικρογονιμοποίηση κτλ) αποτελούν τον κορμό της μοντέρνας προσέγγισης στο πρόβλημα γονιμότητας ενός ζευγαριού.
Η εισαγωγή καινούριων φαρμάκων προσφέρει μεγάλη ασφάλεια ελαττώνοντας σημαντικά το ενδεχόμενο ανεπιθύμητων ενεργειών. Παράλληλα, η ανάπτυξη νεοτέρων τεχνικών στο περιβάλλον του εμβρυολογικού εργαστηριού και η συσσώρευση γνώσης και εμπειρίας έχουν αυξήσει την αποτελεσματικότητα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Αναπόφευκτα, οι ενδείξεις του χειρουργείου για την αποκατάσταση της γονιμότητας εχουν περιοριστεί, και ο ρόλος του έχει γινει συμπληρωματικός, πριν τις θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, προκειμένου να αυξηθεί η πιθανότητα επιτυχίας τους.
Στο συγκεκριμένο άρθρο θα αναλυθούν οι κυριότερες χειρουργικές τεχνικές που εφαρμόζονται πριν τις θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα.Σαλπιγγικός παράγοντας υπογονιμότητας/ Υδροσάλπιγγα
Είναι πλέον ευρέως αποδεκτό ότι η παρουσία υδροσάλπιγγας μπορει να επηρεάσει αρνητικά το αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ο λόγος όμως που αυτό συμβαίνει δεν είναι ξεκάθαρος. Οι περισσότερες μελέτες συμφωνούν ότι η αρνητική επίδραση οφείλεται στην τοξική δράση του υγρού που συσσωρεύεται στην υδροσάλπιγγα, επηρεάζοντας την εμφύτευση και την ανάπτυξη του εμβρύου. Η πιο αξιόπιστη ερεύνα που έχει γινει κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η αφαίρεση της υδροσάλπιγγας βελτιώνει σημαντικά την πιθανότητα επιτυχίας μια θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης της υδροσάλπιγγας. Η πρώτη μέθοδος είναι η αφαίρεση της υδροσάλπιγγας, κατά κανόνα με λαπαροσκόπηση. Αποτελεί την πλέον δοκιμασμένη και ριζική μέθοδο. Η αφαίρεση της υδροσάλπιγγας ταυτόχρονα με τη βελτίωση της αναπαραγωγικής προοπτικής, ουσιαστικά εκμηδενίζει την πιθανότητα ανάπτυξης των άλλων επιπλοκών της υδροσάλπιγγας όπως η λοίμωξη, το πυελικό απόστημα ή ο πυελικός πόνος. Από την άλλη πλευρά πρέπει να τονιστεί ότι αν η υδροσάλπιγγα είναι καλυμμένη από συμφύσεις (που συμβαίνει αρκετά συχνά) τότε το χειρουργείο μπορει να έχει σημαντικού βαθμού τεχνικές δυσκολίες.
Προκειμένου να αποτραπούν αυτές οι χειρουργικές δυσκολίες υπαρχει η εναλλακτική μέθοδος απολίνωσης της υδροσάλπιγγας. Με αυτή τη λαπαροσκοπική τεχνική διακόπτουμε την επικοινωνία της σάλπιγγας με τη μήτρα, παρεμποδίζοντας τυχόν τοξικό υγρό να κυλήσει προς την ενδομητρική κοιλότητα. Επιπλέον του χαμηλότερου βαθμού χειρουργικής δυσκολίας, με αυτή τη μέθοδο τα αγγεία που αιματώνουν τη σύστοιχη ωοθήκη και βρίσκονται σε άμεση επαφή με τη σάλπιγγα δεν επηρεάζονταν, κάτι που υπαρχει ενδεχόμενο να συμβεί με την αφαίρεση της. Θεωρητικά, η διατήρηση της καλύτερης δυνατής αιμάτωσης της ωοθήκης επιτρέπει τη μεγίστη ανταπόκριση της στην μετέπειτα διέγερση της κατά τη θεραπεια υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Εναλλακτικά η διακοπή της επικοινωνίας υδροσάλπιγγας και ενδομητρικής κοιλότητας μπορει να γινει και υστεροσκοπικά με την τοποθέτηση ενός ειδικού σπειράματος στον αυλό της υδροσάλπιγγας. Ταυτόχρονα γίνεται έλεγχος και τυχόν αποκατάσταση του εσωτερικού της μήτρας. Αν και ελκυστική ως ιδέα, η μέθοδος αυτή δεν έχει δοκιμαστεί ευρέως και απουσιάζουν τα επιστημονικά δεδομένα για την αποτελεσματικότητα της. Επίσης δεν επιτρέπει τον έλεγχο της πυέλου για την επιβεβαίωση της παρουσίας της υδροσάλπιγγας και τα πιθανά αίτια της (πχ συμφύσεις, ενδομητρίωση, λοίμωξη), που μπορει να εχουν σημασία στην επιλογή της κατάλληλης μεθόδου εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η προσπάθεια αποκατάστασης της λειτουργίας της υδροσάλπιγγας με σαλπιγγοπλαστική (που εφαρμοζόταν στο παρελθόν, πριν την εισαγωγή της εξωσωματικής γονιμοποίησης) είναι ένα χειρουργείο τεχνικά δύσκολο με πολύ χαμηλή πιθανότητα επιτυχίας. Ακόμα και αν αποκατασταθεί η βατότητα της σάλπιγγας, είναι σπάνιο να αποκατασταθεί και η λειτουργία της (λιγότερο από 15%), αυξάνοντας ταυτόχρονα δραματικά την πιθανότητα εξωμητρίου κύησης.
Τέλος, μια μέθοδος ελάχιστα επεμβατική είναι η αναρρόφηση του υγρού της υδροσάλπιγγας με τη βοήθεια υπερηχογραφικού ελέγχου. Είναι μέθοδος που δεν υπάρχουν επιστημονικά στοιχεία που να υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα της. Ωστόσο σε αρκετές περιπτώσεις η παρουσία υδροσάλπιγγας γίνεται εμφανής κατά τη διάρκεια της διέγερσης των ωοθηκών ή η γυναίκα θέλει να αποφύγει ένα χειρουργείο, οπότε μπορει να γινει η αναρρόφηση του υγρού κατά την ωοληψία.Ινομυώματα μήτρας
Ένα από τα καίρια ερωτήματα που απασχολούν το γυναικολόγο αναπαραγωγής αλλά και το υπογόνιμο ζευγάρι, είναι εάν τα ινομυώματα επηρεάζουν τη γονιμότητα και το αποτέλεσμα των θεραπειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Είναι γνωστό ότι τα ινομυώματα είναι συνηθισμένο εύρημα και απαντώνται στο 25% των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας φτάνοντας μέχρι και 70% σε μετά-εμμηνοπαυσιακές γυναίκες.
Ινομυώματα που εντοπίζονται στο εσωτερικό της μήτρας (υποβλενογόνια) ή ινομυώματα που παρεκτοπίζουν την ενδομητρική κοιλότητα είναι ευνόητο ότι επηρεάζουν τόσο την πιθανότητα φυσιολογικής σύλληψης όσο και την έκβαση των θεραπειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Αυτά τα ινομυώματα πρέπει να αφαιρούνται με την πιο δόκιμη μέθοδο (υστεροσκόπηση, λαπαροσκόπηση, λαπαροτομία) ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του ινομυώματος και το ιατρικό ιστορικό.
Δύο έρευνες που έγιναν την τελευταία πενταετία στην Ευρώπη (Ιταλία) και στην Ασία (Ιαπωνία) κατέληξαν στο συμπερασμα ότι και η παρουσία ενδοτοιχωματικών ινομυωμάτων, που δεν επηρεάζουν το εσωτερικό της μήτρας, συνοδεύεται με σημαντική ελάττωση του ποσοστού επιτυχίας της θεραπείας με εξωσωματική γονιμοποίηση (έως και 21%). Αντίθετα ινομυώματα υπό-ορογόνια και εξωφυτικά (δηλαδή αυτά που αναπτύσσονται έξω από το τοίχωμα της μήτρας) δεν επηρεάζουν το αποτέλεσμα της θεραπείας με εξωσωματική γονιμοποίηση.
Αυτό το συμπέρασμα οδήγησε σε αναθεώρηση της πρακτικής και πλέον η παρουσία ενδοτοιχωματικών ινομυωμάτων αντιμετωπίζεται κριτικά, εκτιμώντας τα πιθανά οφέλη από την αφαίρεση τους. Εξετάζοντας τα επιστημονικά δεδομένα με λεπτομέρεια φαίνεται ότι οι γυναίκες που ωφελούνται από την αφαίρεση ινομυωμάτων είναι αυτές που εμφανίζουν ενδοτοιχωματικών ινομυώματα μεγέθους πάνω από 5 εκ και αυτές με πολλαπλά ινομυώματα.
θα πρέπει να τονιστεί ότι η αφαίρεση ινομυωμάτων είναι ένα χειρουργείο που μπορει να επηρεάσει αρνητικά τη γονιμότητα. Ινομυώματα που παρεκτοπίζουν ή βρίσκονται στο εσωτερικό της μήτρας απαιτούν χειρισμούς στην ενδομητρική κοιλότητα, με αποτέλεσμα την πιθανότητα μετεγχειρητικών συμφύσεων στην ενδομητρική κοιλότητα. Επίσης σε περίπτωση μετεγχειρητικής αιμορραγίας υπαρχει πιθανότητα ανάπτυξης συμφύσεων στην πύελο, που μπορει να επηρεάσουν τη λειτουργία των σαλπίγγων και των ωοθηκών. Επιπλέον υπαρχει κίνδυνος, αν και μικρός (<1%) να γινει ρήξη της μήτρας σε ενδεχομένη κύηση μετά από την αφαίρεση ινομυωμάτων, ενώ εάν έχει ανοιχτεί η ενδομητρική κοιλότητα κατά τη διάρκεια του χειρουργείου επιβάλλεται να γινει προγραμματισμένη καισαρική τομή. Για όλους αυτούς τους λόγους τα πιθανά οφέλη από την αφαίρεση των ινομυωμάτων θα πρέπει να αντισταθμίζονται με τις ενδεχόμενες επιπλοκές, το δε χειρουργείο θα πρέπει να εκτελείται από εκπαιδευμένους γυναικολόγους που είναι εξοικειωμένοι με τεχνικές που θα προστατέψουν τη γονιμότητα της γυναίκας. Τέλος θα πρέπει να ληφθεί υπ’όψιν και ο παράγοντας χρόνος, αφου μετά από ένα χειρουργείο αφαίρεσης ινομυωμάτων απαιτείται χρόνος για την επούλωση της μήτρας, και αρκετές γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας ή με ελαττωμένα αποθέματα ωοθηκών, δεν εχουν την πολυτέλεια να τον διαθέσουν.
Συμπερασματικά, ινομυώματα που επηρεάζουν την κοιλότητα της μήτρας θα πρέπει να αφαιρούνται πριν από την θεραπεια υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις το πλάνο θα πρέπει να εξατομικεύεται, ωστόσο φαίνεται ότι ινομυώματα που βρίσκονται στο τοίχωμα της μήτρας μεγαλύτερα από 5 εκ όταν αφαιρούνται αυξάνουν την πιθανότητα επιτυχούς αποτελέσματος, ευνοώντας την εμφύτευση του εμβρύου και ελαττώνοντας τη πιθανότητα αποβολής, πρόωρου τοκετού και επιπλοκών της κύησης.Ενδομητρίωση
Ο ρόλος του χειρουργείου στην υπογονιμότητα που οφείλεται σε ενδομητρίωση είναι αντικείμενο επιστημονικής μελέτης. Τα συμπεράσματα των ερευνών έρχονται σε αντίθεση μεταξύ τους, στο κατά ποσό η χειρουργική θεραπεία της ενδομητρίωσης βελτιώνει τη γονιμότητα και αυξάνει την πιθανότητα επιτυχίας της θεραπείας με εξωσωματική γονιμοποίηση. Η αινιγματική αιτιολογία της ενδομητρίωσης και ο πολυποίκιλος τρόπος που επιδρά στη γονιμότητα της γυναίκας (δείτε το σχετικό κείμενο : αίτια υπογονιμότητας- ενδομητρίωση) προς το παρόν δεν επιτρέπουν να απαντηθεί ξεκάθαρα το ερώτημα αν γυναίκες με ενδομητρίωση πρέπει να χειρουργούνται πριν τη θεραπεία με εξωσωματική γονιμοποίηση. Πρεπει να σημειωθεί ότι η χειρουργική θεραπεία της ενδομητρίωσης ενδείκνυται όταν υπάρχουν συμπτώματα πυελικού άλγους και δυσμηνόρροιας καθώς και όταν επιθυμούμε να βελτιώσουμε τη πιθανότητα φυσιολογικής σύλληψης.
Από την άλλη πλευρά, πρέπει να τονιστεί ότι για να γινει η διάγνωση της ενδομητρίωσης με βεβαιότητα απαιτείται να χειρουργηθεί η γυναίκα, οπότε ταυτόχρονα με τη διάγνωση γίνεται και η θεραπεία. Εξαίρεση αποτελεί η παρουσία κύστεων ενδομητρίωσης στις ωοθήκες (ενδομητριώματα) που μπορούν να διαγνωστούν υπερηχογραφικά.
Τα ενδομητριώματα αποκτούν ιδιαίτερη σημασία, δεδομένης της εντόπισης τους στις ωοθήκες, θέση- κλειδί στη θεραπεία εξωσωματικής, και επιπλέον γιατί μπορούν να διαγνωστούν χωρίς να είναι αναγκαίο το χειρουργείο.
Το ερώτημα βέβαια που προκύπτει, είναι εάν το χειρουργείο γίνεται απαραίτητο μετά τη διάγνωση των ενδομητριωμάτων, και πριν από τη θεραπεία εξωσωματικής.
Τα ενδομητριώματα εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία των ωοθηκών προκαλώντας δυσλειτουργική ωορρηξία. Επιπλέον, φαίνεται ότι ενεργοποιούν ένα μηχανισμό φλεγμονής στην ωοθήκη προκαλώντας το σχηματισμό ουλώδους ιστού και αυξάνοντας τοπικά την παράγωγη ανδρογόνων, επηρεάζοντας αρνητικά την ποιότητα του ωαρίου. Επιπλέον όταν το ζητούμενο είναι η θεραπεία με εξωσωματική τα ενδομητριώματα μπορει να ελαττώσουν την ανταπόκριση της ωοθήκης στην προσπάθεια διέγερσης της με γοναδοτροπίνες. Σύμφωνα με τα υπάρχοντα επιστημονικά στοιχεία και τη σύσταση της Ευρωπαϊκής Εταιρίας για την Ανθρωπινή Αναπαραγωγή τα ενδομητριώματα που προκαλούν πρόβλημα στη διέγερση της ωοθήκης είναι αυτά που ξεπερνούν τα 4 εκ σε μέγεθος. Επιπλέον η παρουσία ενδομητριωμάτων μπορει να προκαλέσει προβληματα με την εύκολη πρόσβαση στις ωοθήκες για τη λήψη των ωαρίων κατά την ωοληψία, ενώ εάν κατά λάθος παρακεντηθεί το ενδομητρίωμα μπορει να προκληθεί τοπικά φλεγμονή ή απόστημα.
Από την άλλη πλευρά, είναι ευρέως αποδεκτό ότι κατά την αφαίρεση των ενδομητριωμάτων προκαλείται και απώλεια του παρακείμενου υγιούς ωοθηκικού ιστού, χάνοντας πολύτιμα ωοθυλάκια για τη μετέπειτα θεραπεία διέγερσης. Επιπλέον υπάρχουν στοιχεία ότι οι χειρουργημένες ωοθήκες απαιτούν μεγαλύτερη περίοδο διέγερσης, με μεγαλύτερη ποσότητα ορμονών χωρίς να δίνουν μεγαλύτερο αριθμό ωαρίων.
Υπάρχουν τρεις βασικοί τρόποι θεραπείας των ενδομητριωμάτων.- Η πιο διαδεδομένη χειρουργική μέθοδος περιλαμβάνει την αφαίρεση της ενδομητριωσικής κύστης από την ωοθήκη.
- Εναλλακτικά μπορει να γίνει χειρουργική παροχέτευση του ενδομητριώματος και καυτηριασμός του τοιχώματος της κύστης.
- Τέλος μπορεί να γινει σκληροθεραπεία του ενδομητριώματος, μέθοδος που γίνεται παροχέτευση κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο του ενδομητριώματος και ενστάλαξη τετρακικλύνης ή αιθανόλης εντός της εκκενωμένης κύστης.
Κάθε μία μέθοδος προσφέρει ιδιαίτερα πλεονεκτήματα αλλά έχει και διαφορετικά μειονεκτήματα, καθιστώντας τη διαχείριση των ενδομητριωμάτων πριν από την προσπάθεια υποβοηθούμενης αναπαραγωγικής μία εξατομικευμένη απόφαση.
Σε ότι αφορά τη συμπληρωματική χορήγηση ορμονών που καταστέλλουν τις ωοθήκες μετά τη χειρουργική θεραπεία της ενδομητρίωσης, υπάρχουν ενδείξεις ότι βελτιώνει τη πιθανότητα επιτυχίας της εξωσωματικής. Ωστόσο η απόφαση για τη χορήγηση τους θα πρέπει να γίνεται με αυστηρά ατομικά κριτήρια.
Συμπερασματικά, η χειρουργική θεραπεία βοηθά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ενδομητρίωσης και μπορει να βελτιώσει την πιθανότητα φυσιολογικής σύλληψης. Ο ρόλος της πριν τη θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι λιγότερο ξεκάθαρος και μια τέτοια απόφαση θα πρέπει να εξατομικεύεται.Αντιμετώπιση των ανωμαλιών της ενδομητρικής κοιλότητας με υστεροσκόπηση
Τα συχνότερα προβλήματα που απαντούν στην ενδομητρική κοιλότητα και μπορει να επηρεάσουν δυσμενώς την προοπτική της θεραπείας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι οι πολύποδες του ενδομητρίου, τα ινομυώματα, η ανάπτυξη συμφύσεων, το λεπτό ενδομήτριο και η παρουσία ποικίλου μεγέθους διαφράγματος στον πυθμένα της μήτρας. Τα προβληματα αυτά της ενδομητρικής κοιλότητας αποτελούν αρνητικούς παράγοντες για τη θεραπεια υποβοηθούμενης αναπαραγωγής εμποδίζοντας την εμφύτευση του εμβρύου και αυξάνοντας τον κίνδυνο αποβολών. Είναι αξιοσημείωτο ότι στις περισσότερες περιπτώσεις οι συγκεκριμένες καταστάσεις μπορούν να διαγνωστούν προεγχειρητικά με υπέρηχο ή υστεροσαλπιγγογραφία.Πολύποδες του ενδομητρίου
Αναμφίβολα οι πολύποδες λειτουργούν ως “ξένο σώμα” στην κοιλότητα της μήτρας και μπορει να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της θεραπείας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Υπάρχει γενικότερη ομοφωνία ότι θα πρέπει να αφαιρούνται. Είναι σημαντικό ότι θα πρέπει να αφαιρούνται με υστεροσκόπηση και όχι με απλή απόξεση, αφου η δεύτερη μέθοδος δε διασφαλίζει την πλήρη αφαίρεση του πολύποδα.Συμφύσεις
Η ανάπτυξη συμφύσεων στην κοιλότητα της μήτρας είναι αποτέλεσμα φλεγμονής ή λοίμωξης. Συνηθέστερο αίτιο είναι η παρουσία προϊόντων κύησης μετά από ατελή αποβολή ή ατελή καθαρισμό της μήτρας μετά από αποβολή. Επίσης μπορεί να αναπτυχθούν στα πλαίσια κάποιας βακτηριακής λοίμωξης (ενδομητρίτιδα) ή ως μετεγχειρητική επιπλοκή σε επανειλημμένες ή εργώδεις αποξέσεις. Σχεδόν ανεξαιρέτως, απαιτείται η υστεροσκοπική αφαίρεση τους. Συχνά μετά τη λυση των συμφύσεων τοποθετείται ένα ενδομητρικό σπείραμα προκειμένου να κρατηθούν σε απόσταση τα τοιχώματα της μήτρας και να αποφευχθεί η υποτροπή τους. Επίσης χορηγούνται οιστρογόνα και αντιβίωση για να διευκολυνθεί η επούλωση των τραυματισμένων επιφανειών. Το αποτέλεσμα της θεραπείας είναι πιο ευνοϊκό σε γυναίκες νεότερης ηλικίας, που εμφανίζουν περιορισμένης έκτασης συμφύσεις.Ανεπαρκές ενδομήτριο (λεπτό)
Το ιδανικό πάχος του ενδομητρίου πρέπει να είναι τουλάχιστον 9 χιλιοστά. Το ελάχιστο αποδεκτό πάχος για να ολοκληρωθεί η θεραπεια με εξωσωματική γονιμοποίηση θεωρείται 7χιλ. Η παρουσία λεπτού ενδομητρίου σχετίζεται τόσο με την αδυναμία εμφύτευσης του εμβρύου, όσο και με αυξημένο κίνδυνο για αποβολή. Συνήθως η περίπτωση αυτή προκύπτει ύστερα από κάποια λοίμωξη του ενδομητρίου (πχ από την παρουσία προϊόντων κύησης μετά από αποβολή ή ατελή απόξεση) ή μετά από τραυματισμό της βασικής μεμβράνης του ενδομητρίου (από οπού αναπτύσσεται το ενδομήτριο) ύστερα από εργώδη απόξεση. Η υστεροσκόπηση κυρίως βοηθά στον αποκλεισμό άλλης παθολογίας. Σε κάποιες περιπτώσεις η νεαροποίηση του ενδομητρίου με ήπιο, ελεγχόμενο “τραυματισμό” του μπορεί να διεγείρει την ανάπτυξη φυσιολογικού ενδομητρίου. Ωστόσο στις περισσότερες περιπτώσεις η αντιμετώπιση του προβλήματος είναι φαρμακευτική (οιστρογόνα, σιλδεναφίλη, τερβουταλίνη, ακετυλοσαλικιλικό οξύ, πεντοξυφιλίνη).Διαφραγματικός πυθμένας μήτρας
Στην περίπτωση αυτή, ο πυθμένας της μήτρας σχηματίζει ένα διάφραγμα που προβάλει προς το εσωτερικό της μήτρας. Ανάλογα με το μέγεθος του διαφράγματος η κοιλότητα της μήτρας διαιρείται. Σε μια συνηθισμένη μορφή του, η μήτρα παίρνει το σχήμα καρδιάς (δίκερος μήτρα). Ο τρόπος με τον οποίο ο διαφραγματικός πυθμένας της μήτρας εμποδίζει τη σύλληψη δεν είναι πλήρως κατανοητός. Φαίνεται ότι παρεμποδίζει την εμφύτευση του εμβρύου και προδιαθέτει σε αυτόματες αποβολές. Πρόσφατες μελέτες εχουν δείξει ότι η υστεροσκοπική διόρθωση του διαφράγματος ελαττώνει την πιθανότητα αποβολής κατά 75% και αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής (έως και διπλάσιες). Η υστεροσκοπική τεχνική της διατομής του διαφράγματος είναι συνήθως απλή και ασφαλής.Συνοψίζοντας τις παραπάνω πληροφορίες συμπεραίνουμε ότι υπάρχουν ενδείξεις για χειρουργική παρέμβαση πριν από τις θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγης προκειμένου να βελτιωθούν τα ποσοστά επιτυχίας. Ωστόσο αυτό απαιτεί εξατομικευμένη προσέγγιση και ο γυναικολόγος να είναι εξοικειωμένος με τις διάφορες τεχνικές της χειρουργικής της αναπαραγωγής.
-
Sep302015stedi
ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ (ΧΑΜΗΛΗ ΑΜΗ)
inΕξωσωματική γονιμοποίηση σε γυναίκες με χαμηλή γονιμότητα (χαμηλή ΑΜΗ).
Κλινικό Σενάριο.Η Μ. είναι 38 χρόνων και με το συνομήλικο σύζυγο της Κ. προσπαθούσαν για 18 μήνες για παιδί. Από το ιστορικό και την κλινική εξέταση, διαπιστώθηκε ότι ο καταμήνιος κύκλος είχε μικρύνει (περίοδος κάθε 25 ημέρες) και συχνά ήταν ανοωρρηκτικός με σχηματισμό κυστικών θυλακίων. Επιπλέον, ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος έδειξε ότι η Μ. είχε ελαττωμένα αποθέματα ωοθηκών (χαμηλή ΑΜΗ). Στον υπερηχογραφικό έλεγχο διαπιστώθηκε ότι ο πυθμενας της μήτρας είχε τοξοειδή διαμόρφωση, ενώ οι ωοθήκες είχαν συνολικά 5 καταβολές ωοθυλακίων. Οι υπόλοιπες εξετάσεις του ζευγαριού ήταν φυσιολογικές. Η Μ. και ο Κ. αποφάσισαν να προχωρήσουν σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με εξωσωματική γονιμοποίηση.
Πριν ξεκινήσει η διέγερση των ωοθηκών έγινε υστεροσκόπιση και διόρθωση του διαφραγματικού πυθμένα της μήτρας. Δύο μήνες αργότερα έγινε διέγερση των ωοθηκών με τη χρήση υψηλής καθαρότητας εμμηνοπαυσιακής γοναδοτροπίνης (συνδυασμός FSH και LH). Είχε προηγηθεί η χορήγηση οιστρογόνων για 7 ημέρες προ της αναμενόμενης εμμήνου ρύσεως. Ύστερα από 11 ημέρες διέγερσης με βραχύ πρωτόκολλο, έγινε ωοληψία και συλλέχτηκαν 4 ωάρια που γονιμοποιήθηκαν με κλασσική γονιμοποίηση αφου το σπέρμα ήταν υγιές. Την 3η ημέρα έγινε μεταφορά 3 εμβρύων καλής και μέτριας ποιότητας. Δυστυχώς η προσπάθεια ήταν ανεπιτυχής και το τεστ κύησης αρνητικό. Τρεις μήνες αργότερα ξεκίνησε η δεύτερη προσπάθεια. Σε όλο αυτό το διάστημα η γυναίκα λάμβανε 75mgr DEHA ημερησίως. Αφου προηγήθηκε η χορήγηση οιστρογόνων για 7 ημέρες, την δεύτερη ημέρα της περιόδου ξεκίνησε η διέγερση των ωοθηκών με τη χρήση ανασυνδυασμένης γοναδοτροπίνης (θυλακιοτροπίνη άλφα) για 11 ημέρες. Την 7η ημέρα επιπλέον του GnRH ανταγωνιστή (βραχύ πρωτόκολλο) χορηγήθηκε και μικρή δόση LH. Στην ωοληψία συλλέχτηκαν 6 ωάρια και την 3η ημέρα μεταφέρθηκαν τα καλύτερα 3 έμβρυα (δύο καλής και ένα μέτριας ποιότητας). Το τεστ κύησης ήταν θετικό και η εξέλιξη ήταν προς μια υγιή κύηση.Σχόλιο
Η παρουσία ελαττωμένων ωοθηκικών αποθεμάτων αποτελεί μια από τις συνήθης αιτίες υπογονιμότητας στη γυναίκα. Σε αυτές τις περιπτώσεις η αναπαραγωγική ηλικία δε συμβαδίζει με την βιολογική και το ζευγάρι αντιμετωπίζει προβλήματα στην επίτευξη μιας εγκυμοσύνης. Η διάγνωση των ελαττωμένων ωοθηκικών αποθεμάτων γίνεται με την υπερηχογραφικό εκτίμηση των ωοθηκών και τον έλεγχο της ΑΜΗ.
Στην περίπτωση της παρουσίας διαφράγματος στον πυθμένα της μήτρας, ο πυθμένας της μήτρας προβάλει προς το εσωτερικό της μήτρας. Ανάλογα με το μέγεθος του διαφράγματος η κοιλότητα της μήτρας διαιρείται. Σε μια συνηθισμένη μορφή του, η μήτρα παίρνει το σχήμα καρδιάς (δίκερος μήτρα). Ο τρόπος με τον οποίο ο διαφραγματικός πυθμένας της μήτρας εμποδίζει τη σύλληψη δεν είναι πλήρως κατανοητός. Φαίνεται ότι παρεμποδίζει την εμφύτευση του εμβρύου και προδιαθέτει σε αυτόματες αποβολές. Πρόσφατες μελέτες εχουν δείξει ότι η υστεροσκοπική διόρθωση του διαφράγματος ελαττώνει την πιθανότητα αποβολής κατά 75% και αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής (έως και διπλάσιες). Η υστεροσκοπική τεχνική της διατομής του διαφράγματος είναι συνήθως απλή και ασφαλής. Εάν η διόρθωση του διαφράγματος πρέπει να γίνεται εξαρχής ή μετά από αποτυχημένες προσπάθειες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής δεν είναι ξεκάθαρο και αποτελεί αντικειμενο επιστημονικής έρευνας.
Η προετοιμασία του δευτέρου κύκλου διέγερσης περιλάμβανε τη λήψη DHEA (δεϋδρο-επιανδροστερονή) για 3 μήνες. Η DHEA είναι ορμόνη που φυσιολογικά παράγεται από τα επινεφρίδια. Η DHEA στο περιβάλλον των ωοθηκών μετατρέπεται σε οιστρογόνα. Τα επίπεδα της DHEA ελαττώνονται με την πάροδο της ηλικίας και πιθανολογείται η συσχέτιση της ορμόνης όταν υπάρχουν ελαττωμένα ωοθηκικά αποθέματα και ωοθηκική λειτουργία. Η χορήγηση DHEA μπορει να αυξήσει τα επίπεδα της ορμόνης στο αίμα, και αυτό να έχει ευεργετική επίδραση στην λειτουργία των ωοθηκών. Με βάση τα σημερινά επιστημονικά δεδομένα η ευεργετική επίδραση της DHEA στην αναπαραγωγική λειτουργία της γυναίκας βρίσκεται ακόμα σε επίπεδο υπόθεσης, και δεν έχει αποδειχτεί. Κάποιες κλινικές μελέτες που έχουν γίνει έδειξαν ότι η λήψη DHEA πριν από τη θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής μπορεί να βελτιώσει τον αριθμό και την ποιότητα των ωαρίων, αυξάνοντας την πιθανότητα επιτυχίας. Επιπλέον, κάποιες μελέτες έδειξαν και ελάττωση της πιθανότητας αποβολής μέσω του ίδιου μηχανισμού της βελτίωσης της ποιότητας των ωαρίων. Ωστόσο, τα συμπεράσματα αυτών των μελετών πρέπει να αντιμετωπίζονται με προσοχή αφού έχουν γίνει σε μικρό αριθμό ατόμων. Επίσης υπάρχουν περιπτώσεις όπου η χορήγηση DHEA αυξάνει τα επίπεδα των ανδρογόνων και η χρήση της αντενδείκνυται.
Σε ότι αφορά το πρωτόκολλο διέγερσης των ωοθηκών, όταν υπάρχουν ελαττωμένα ωοθηκικά αποθέματα απαιτεί εξατομικευμένη προσέγγιση. Συνήθως απαιτείται καταστολή των ωοθηκών πριν τον κύκλο διέγερσης (με οιστρογόνα, συνδυασμό οιστρογόνων- προγεστερόνης ή GnRH αγωνιστές) για την καλύτερη ανταπόκριση τους. Η διέγερση γίνεται με ορμόνες που περιέχουν αποκλειστικά FSH, FSH μαζί με LH ή συνδυασμό τους. Συνηθως επιλέγεται το βραχύ ή συνδυαστικό πρωτόκολλο. Η εμπειρία έχει δείξει ότι πολύ υψηλές δόσεις ορμονών δε βοηθούν τόσο, όσο η επιλογή του σωστού πρωτοκόλλου. Στις γυναίκες με μειωμένα αποθέματα ωοθηκών συνήθως λαμβάνεται περιορισμένος αριθμός ωαρίων (ακριβώς λόγω του υποκειμένου προβλήματος), άρα έχει περισσότερο νόημα η προσπάθεια να εστιάζεται κυρίως στη βελτίωση της ποιότητας των ωαρίων, παρά στην αύξηση του αριθμού τους.
Τέλος αποφασιστικό ρόλο στην επιτυχία της προσπάθειας έχει το εμβρυολογικό εργαστήριο. Η διαχείριση των εμβρύων απαιτεί εμπειρία, σχολαστικότητα, ευσυνειδησία, προσοχή στη λεπτομέρεια, παράλληλα με τη χρήση υψηλής ποιότητας υλικών και τεχνολογίας. -
Sep302015stedi
ΑΞΙΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΣΩΣΤΑ ΤΟ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΡΟΛΟΙ
inΑφορμή για το παρακάτω άρθρο ήταν η συνάντησή μου με την Γ. πριν από λίγους μήνες. Συζητώντας το πρόβλημα υπογονιμότητας που είχε, μου επισήμανε: “Δεν μπορώ να το πιστέψω ότι βρίσκομαι σε αυτή τη θέση. Σε όλη μου τη ζωή προσπαθούσα να μην μείνω έγκυος. Χρησιμοποιούσα αντισύλληψη και έχω κάνει μια έκτρωση όταν ήμουν φοιτήτρια. Και τώρα που θέλω να μην μπορώ».
Πράγματι στις σημερινές συνθήκες πολλές γυναίκες καθυστερούν την απόκτηση ενός παιδιού μέχρι την ηλικία των 35 ή και αργότερα (μία στις τέσσερις γυναίκες σύμφωνα με τα τελευταία στοιχεία), ενώ οι κυήσεις σε γυναίκες κάτω από 30 χρόνων γίνονται όλο και λιγότερο συχνές. Στο πνεύμα της εποχής, τα περισσότερα προγράμματα σεξουαλικής διαπαιδαγώγησης και εκπαίδευσης, ενημερώνουν σχετικά με το μηχανισμό της εγκυμοσύνης και τους τρόπους αντισύλληψης. Επιπλέον, συχνά, το οικογενειακό περιβάλλον περιορίζεται στο να συμβουλεύει τη νέα κοπέλα να «προσέξει να μην μείνει έγκυος» όταν βρίσκεται σε κάποια σχέση. Σε πολλές περιπτώσεις μια κύηση που προκύπτει «κατά λάθος», κατά τη διάρκεια των σπουδών ή στην αρχή της επαγγελματικής σταδιοδρομίας, αντιμετωπίζεται ως τροχοπέδη στα σχέδια της γυναίκας. Αναμφίβολα, μια ανεπιθύμητη κύηση αποτελεί ένα αγχογόνο γεγονός με υψηλό κόστος για τη γυναίκα και η ορθή χρήση αντισύλληψης όχι μόνο προλαμβάνει μια τέτοια δυσάρεστη κατάσταση αλλά προστατεύει και από τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα.
Από την άλλη μεριά, η γονιμότητα μιας γυναίκας θεωρείται δεδομένα καλή και δυστυχώς, συχνά, δεν υπάρχει η ανάλογη ενημέρωση ότι σε αρκετές περιπτώσεις τα ζευγάρια αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην απόκτηση ενός παιδιού. Η αναπαραγωγική λειτουργιά της γυναίκας βρίσκεται στα υψηλοτέρα επίπεδα μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Από εκεί και περά εμφανίζεται μια βαθμιαία ελάττωση. Μάλιστα μετά την ηλικία των 38 η πτώση γίνεται πιο σημαντική και μετά τα 40 η αναπαραγωγική ικανότητα της γυναίκας επιβαρύνεται. Σε ορισμένες μάλιστα περιπτώσεις η ελάττωση της αναπαραγωγικής ικανότητας συμβαίνει ακόμα πιο γρήγορα. Δυστυχώς τα περισσότερα ζευγάρια έρχονται αντιμέτωπα με αυτή τη δυσάρεστη πραγματικότητα μόνο όταν έχουν ξεκινήσει την προσπάθεια τεκνοποίησης. Όταν όμως οι περισσότερες γυναίκες καθυστερούν να πάρουν την απόφαση να ξεκινήσουν οικογένεια μετά τα τριάντα ή και κοντά στα σαράντα, η ενημέρωση σχετικά με τα προβλήματα γονιμότητας και το βιολογικό και αναπαραγωγικό ρολόι θα πρέπει να γίνεται πολύ νωρίτερα.
Σύμφωνα με τα επιστημονικά δεδομένα, ένα υγιές ζευγάρι έχει σε κάθε μηνιαίο κύκλο ποσοστό σύλληψης περίπου 20%. Μετά από ένα χρόνο ανεπιτυχών προσπαθειών το μηνιαίο ποσοστό μειώνεται στο 5%. Η αλήθεια είναι ότι αυτά τα ποσοστά σε γυναίκες μεγαλύτερης αναπαραγωγικής ηλικίας είναι πιο ελαττωμένα. Τα περισσότερα ζευγάρια που έχουν προβλήματα γονιμότητας συγκλονίζονται μπροστά στην αλήθεια των αριθμών και εύχονται να είχαν αυτήν την πληροφορία όταν ήταν νεώτεροι. Το γεγονός αυτό δε θα πρέπει να μειώνει την αξία της ενημέρωσης των νέων σχετικά με την πρόληψη μιας ανεπιθύμητης εγκυμοσύνης. Αντίθετα, επισημαίνει ότι οι νέες γυναίκες θα πρέπει να είναι πληροφορημένες σχετικά με τους παράγοντες που επηρεάζουν τη γονιμότητα και ιδιαιτέρα αυτόν της ηλικίας. Πρωταρχικό ρόλο στην ενημέρωση έχει το σχολείο και το οικογενειακό περιβάλλον. Επιπλέον είναι σημαντική και η συμβολή του οικογενειακού ιατρού και του γυναικολόγου στα πλαίσια του ετήσιου ελέγχου, κατευθύνοντας τη γυναίκα σωστά στο σχεδιασμό και τη διαχείριση της γονιμότητας. Σε γυναίκες που για επαγγελματικούς ή προσωπικούς λόγους επιθυμούν να καθυστερήσουν τον οικογενειακό τους προγραμματισμό, η κατάψυξη ωαρίων μπορει να αντιπροσωπεύει μια αξιόπιστη λυση.
Με την ολοκληρωμένη πληροφόρηση από όλους τους αρμόδιους φορείς αλλά και τη σωστή εκτίμηση της γονιμότητας, οι γυναίκες θα έχουν την ευκαιρία να κάνουν τις πιο κατάλληλες επιλογές, αποφεύγοντας από τη μια μεριά κάποια ανεπιθύμητη εγκυμοσύνη, αλλά και αξιοποιώντας σωστά το αναπαραγωγικό τους ρολόι.
-
Sep302015stedi
ΑΝΩΡΙΜΑ Η ΑΝΩΜΑΛΑ ΩΑΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ
inΈνας σημαντικός παραγοντας που καθορίζει την επιτυχία.
Αναμφίβολα ένας από τους σημαντικότερους παράγοντες που επηρεάζουν το αποτέλεσμα των θεραπειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι η ακεραιότητα του ωαρίου. Ο βαθμός ωρίμανσης του ωαρίου αξιολογείται από τους εμβρυολόγους κατά την ωοληψία. Συχνά ακούμε από γυναίκες που υποβάλλονται σε θεραπεία με εξωσωματική γονιμοποίηση αλλά και γυναικολόγους να αναφέρονται σαν αίτιο μιας αποτυχημένης προσπάθειας τα πολλά “ανώριμα ωάρια” που ελήφθησαν στην ωοληψία. Κάτι τέτοιο μπορεί να δημιουργήσει την εσφαλμένη εντύπωση ότι εάν είχε δοθεί περισσότερος χρόνος για τη διέγερση των ωοθηκών τότε η ωρίμανση των ωαρίων θα ήταν πληρέστερη. Στην πραγματικότητα, η διάρκεια της διέγερσης των ωοθηκών σπάνια αποτελεί αιτία της ελλιπούς ωρίμανσης των ωαρίων. Πολύ συχνότερα μπορεί να αποδοθει σε καταστασεις που σχετιζονται με την ομαλη λειτουργία των ωοθηκών όπως συμβαίνει σε περιπτώσεις προχωρημένης ηλικίας της μητέρας, μειωμένων ωοθηκικών αποθεμάτων ή στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS). Επιπλέον σημαντικό ρόλο διαδραματίζει και η επιλογή του κατάλληλου πρωτόκολλου διέγερσης των ωοθηκών.
Εμβρυολογία.
Μετά από 38-42 ώρες από την αιχμή της LH (ωχρινοτρόπος ορμόνη) σε έναν φυσικό κύκλο ή μετά τη χορήγηση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) σε γυναίκες που υποβάλλονται σε διέγερση των ωοθηκών, ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα των ωαρίων διαιρείται μέσω μιας διαδικασίας που είναι γνωστή ως μείωση. Ο σκοπός της μείωσης είναι να μειωθεί στο μισό ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων στο ωάριο (από 46 σε 23). Τα 23 χρωμοσώματα που αποβάλλονται συγκεντρώνονται σε ένα ευδιάκριτο σωματίδιο στο εξωτερικό του ωαρίου και σχηματίζουν το Πρώτο Πολικό Σωμάτιο (ΡΒ-1). Το ΡΒ-1 μέσα σε λίγα 24ωρα εκφυλίζεται και απορροφάται πλήρως. Το ωάριο στο όποιο κατά την ωοληψία αναγνωρίζεται η παρουσία του ΡΒ-1 χαρακτηρίζεται από τους εμβρυολόγους ως ώριμο (Μ-ΙΙ). Στην αντίθετη περίπτωση, στα ωάρια όπου το Πρώτο Πολικό Σωμάτιο απουσιάζει, χαρακτηρίζονται ως ανώριμα (MI) γιατί δεν εχουν ολοκληρώσει την διαδικασία της πρώτης μειωτικής διαίρεσης και ως εκ τούτου έχουν και τα 46 χρωμοσώματα ανέπαφα. Τα ανώριμα ωάρια, εφόσον παραμείνουν σε αυτή τη μορφή, δεν μπορούν να γονιμοποιηθούν.
Από την άλλη πλευρά το σπέρμα προκειμένου να μπορεί να γονιμοποιήσει το ωάριο, πρέπει να υποστεί μια παρόμοια διαδικασία μείωσης, σκοπός της οποίας είναι να μειωθεί ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του από 46 σε 23. Κατά την γονιμοποίηση ενός ωαρίου Μ-ΙΙ με ένα ώριμο σπερματοζωάριο, το έμβρυο που προκύπτει θα έχει το άθροισμα των χρωμοσωμάτων του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου, τα οποία είναι ιδανικά 46 (23 και 23). Το έμβρυο που έχει ακριβώς 46 χρωμοσώματα ονομάζεται ευπλοειδικό και μπορεί να δώσει μία υγιή κύηση. Έμβρυα με περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα (ανευπλοειδικά) είναι ανώμαλα και δεν εμφυτεύονται, είτε αποβάλλονται, ή θα οδηγήσουν σε έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down. Σε περισσότερο από το 70% των περιπτώσεων, τα ανευπλοειδικά έμβρυα είναι η άμεση συνέπεια της κακής ποιότητας των ωαρίων, επειδή δεν έχουν τον απαιτούμενο αριθμό των 23 χρωμοσωμάτων πριν τη γονιμοποίηση.
Δυστυχώς, η μικροσκοπική επιβεβαίωση κατά την ωοληψία ότι ένα ωάριο είναι “ώριμο”, σε καμία περίπτωση δε διασφαλίζει ότι έχει ακριβώς 23 χρωμοσώματα. Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα M-II ωάρια (ώριμα) είναι ανευπλοειδικά (άρα ανώμαλα) και επομένως σχηματίζουν ανευπλοειδικά έμβρυα (επίσης ανώμαλα), που είναι ανίκανα να οδηγήσουν σε μια υγιή κύηση. Όπως αποδεικνύεται από σύγχρονες μελετες, ακόμα και σε νέες γυναίκες, το 50% των M-II ωαρίων τους είναι ανώμαλα, με τη συχνότητα εμφάνισης ανευπλοειδίας να αυξάνεται ραγδαία με την πάροδο της ηλικίας πέραν των 35 ετών. Μάλιστα σε περιπτώσεις όπως το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), τα ελαττωμένα αποθέματα ωοθηκών ή η προχωρημένη ηλικία της γυναίκας, η παρουσία ανευπλοειδικών ωαρίων και εμβρύων είναι ακόμα πιο συχνή.
Επιπλέον είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι τα ανώμαλα ωάρια συχνά παραμένουν στερεά προσκολλημένα στο εσωτερικό τοίχωμα του ωοθυλακίου και είναι αδύνατον να αποσπαστούν κατά τη διάρκεια της ωοληψίας. Όταν συμβαίνει αυτό ο αριθμός των ωαρίων που λαμβάνεται κατά την ωοληψία είναι πολύ μικρότερος από τον αναμενόμενο με βάση την πορεία της διέγερση των ωοθηκών. Συχνά αυτά περιγράφονται ως “άδεια ωοθυλάκια” (Empty Follicle Syndrome), ωστόσο στην πραγματικότητα πρόκειται για μία ανακριβή προσέγγιση, αφου ένα ωοθυλάκιο απαιτεί την παρουσία ωαρίου για να αναπτυχθεί.
Ένα άλλο ενδιαφέρον στοιχείο είναι ότι όταν ένα έμβρυο αποτυγχάνει να φθάσει στο στάδιο της βλαστοκύστης (ώριμο έμβρυο 5ης ημέρας) είναι σχεδόν πάντα ανευπλοειδικό δηλαδη έχει ανώμαλο γενετικό υλικό. Από την άλλη πλευρά, τα έμβρυα που φθάνουν στο στάδιο της βλαστοκύστης, ενώ είναι πολύ πιο πιθανό να έχουν φυσιολογικό γενετικό υλικό, είναι συχνά ανευπλοειδικά και επομένως ανώμαλα. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, σε νέες γυναίκες με φυσιολογικά ωοθηκικά αποθέματα, το 50% των βλαστοκυστών είναι φυσιολογικές. Το ποσοστό αυτό ελαττώνεται με την πάροδο της ηλικίας και σε γυναίκες μετά την ηλικία των 40 χρονών περιορίζεται στο 20%.Η επιλογή του σωστού πρωτοκόλλου διέγερσης των ωοθηκών έχει ιδιαίτερη σημασία. Ενώ ο σωστός τρόπος διέγερσης περιορίζει τον αριθμό των ανώμαλων ωαρίων, ένα ακατάλληλο πρωτόκολλο μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητά τους. Γι ‘αυτό το λόγο είναι σημαντικό η επιλογή του πρωτοκόλλου διέγερσης των ωοθηκών να είναι εξατομικευμένη. Επιπλέον έχει σημασία η στιγμή και η δόση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) που χρησιμοποιείται για την έναρξη της μείωσης των ωαρίων στο τέλος της διαδικασίας διέγερσης. Όταν η hCG χορηγείται πολύ νωρίς ή πολύ αργά, ή σε ακατάλληλη δόση τότε το ωάριο δεν υπόκειται σε ομαλή μείωση. Το αποτέλεσμα σε μια τέτοια περίπτωση είναι η αύξηση του ποσοστό των ανώριμων ωαρίων (ΜΙ) ή των ώριμων Μ-ΙΙ, αλλά ανώμαλων, ωαρίων.
Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι ένα ανώριμο ωάριο, σε περιπτώσεις κλασσικής γονιμοποίησης, υπαρχει περίπτωση να ολοκληρώσει τη μειωτική διαίρεση μετά την ωοληψία στο εργαστήριο. Αυτό δίνει τη δυνατότητα στο ωάριο τόσο να γονιμοποιηθεί όσο και να οδηγήσει σε μια υγιή κύηση, εφόσον έχει ακέραιο γενετικό υλικό.
Την απάντηση στο πρόβλημα των ανώμαλων εμβρύων αναμένεται να δώσουν οι τεχνικές προεμφυτευτικού ελέγχου του γενετικού υλικού, δηλαδή ο έλεγχος του γενετικού υλικού του εμβρύου, πριν την εμβρυομεταφορά. Προς το παρών, μπορούμε να ελέγξουμε την ακεραιότητα του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Παλαιοτέρα χρησιμοποιούνταν η μέθοδος FISH, που επιτρέπει την ανάλυση 9 από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Οι νεότερες τεχνικές περιλαμβάνουν τον έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων των πολικών σωματίων και των εμβρύων με τον συγκριτικό γονιδιωματικό υβριδισμό με μικροσυστοιχίες DNA (array-CGH). Πρόκειται για εξαιρετικά περίπλοκες μεθόδους με υψηλό οικονομικό κόστος που απαιτούν εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο για να πραγματοποιηθούν. Η χρησιμότητα τους στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή είναι αντικείμενο επιστημονικών ερευνών.
Για να ανακεφαλαιώσουμε, ένα ανώριμο ωάριο είναι ανώμαλο και αδύνατον να γονιμοποιηθεί. Η ανίχνευση με μικροσκόπιο του πολικού σωμάτιου (PB-1) δείχνει ότι η μείωση έχει ολοκληρωθεί και το ωάριο είναι ώριμο. Ωστόσο δε διασφαλίζει ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι ο σωστός (δηλαδή ότι ακριβώς 23 χρωμοσώματα παραμένουν στον πυρήνα του ωαρίου) και επομένως το ωάριο είναι φυσιολογικό. Έτσι, ενώ ένα ώριμο ωάριο (με φυσιολογικό ή όχι αριθμό χρωμοσωμάτων) μπορεί να γονιμοποιηθεί, κύηση μπορει να προκύψει μόνο από τα γενετικώς ακέραια ωάρια και κατ΄επέκτασιν έμβρυα. Συγκεκριμένα προβλήματα των ωοθηκών και η προχωρημένη ηλικία της γυναίκας αυξάνουν το ποσοστό των ανώριμων εμβρύων (ΜΙ) ή των ώριμων (Μ-ΙΙ) αλλά ανώμαλων, ωαρίων. Η επιλογή από τον γυναικολόγο αναπαραγωγής του σωστού τρόπου διέγερσης των ωοθηκών έχει ιδιαίτερη σημασία για την καλή ποιότητα των ωαρίων, ενώ η μεθοδική επεξεργασία τους στο κατάλληλο εμβρυολογικό εργαστήριο διασφαλίζει το σχηματισμό καλής ποιότητας εμβρύων.