Ανησυχίες και φόβοι της εξωσωματικής. Θα είναι το μωρό μου φυσιολογικό; (Μέρος 2ο)
Η σημαντικότερη ανησυχία που έχουν οι γονείς σε μια εγκυμοσύνη αφορά το μωρό τους και κατά ποσό υγιές θα είναι όταν θα γεννηθεί. Αναντίρρητα, όταν η κύηση προκύπτει ύστερα από θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η ανησυχία επιτείνεται, και το ζευγάρι φοβάται αν το έμβρυο που προκύπτει, όχι από φυσική επιλογή, άλλα σε συνθήκες εργαστηριού, θα δώσει ένα “φυσιολογικό” μωρό.
Η έμφυτη και λογική ανησυχία του ζευγαριού αυξαίνεται από αναφορές, κάποιες μάλιστα σε ιατρικές επιθεωρήσεις, οι οποίες συσχετίζουν την εξωσωματική γονιμοποίηση με την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης προβλημάτων στο μωρό. Τα κυριότερα προβλήματα αφορούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως, πχ το σύνδρομο Down), συγγενείς (γενετικές) ανωμαλίες (πχ το μωρό να γεννηθεί με ανατομικές ανωμαλίες στην καρδιά, το νευρικό σύστημα κτλ) και τον αυτισμό. Στο συγκεκριμένο άρθρο θα συνοψίσουμε τα σχετικά επιστημονικά δεδομένα, που τείνουν στο συμπέρασμα ότι η θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι ασφαλής σε ό,τι άφορα την ακεραιότητα του μωρού.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να οδηγήσουν στη γέννηση ενός ζωντανού μωρού είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18), το σύνδρομο Turner (μονοσωμία ΧΟ) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Οι υπόλοιπες περιπτώσεις σχεδόν αναπόφευκτα οδηγούν σε αποβολή ή παλινδρόμηση του εμβρύου. Αναλύοντας το γενετικό υλικό στα προϊόντα αποβολής, διαπιστώθηκε ότι όσες προέρχονταν από εξωσωματική γονιμοποίηση είχαν αυξημένο ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών συγκριτικά με τις αποβολές ύστερα από φυσιολογική σύλληψη. Το συγκεκριμένο εύρημα οδήγησε στο συμπέρασμα ότι η αυξημένη εμφάνιση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα προϊόντα αποβολής αυτών των κυήσεων είναι συνέπεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Ωστόσο αναλύοντας προσεκτικότερα τα στοιχεία, διαπιστώνεται μια καθοριστική διάφορα μεταξύ των δυο ομάδων και αύτη αφορά την ηλικία της μητέρας. Αναμφίβολα οι γυναίκες που καταφεύγουν στη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης έχουν μεγαλύτερη ηλικία από τον πληθυσμό που καταφέρνει να συλλάβει φυσιολογικά. Η συσχέτιση μεταξύ ηλικίας της μητέρας και χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι γνωστή. Για παράδειγμα μια γυναίκα 30 ετών έχει πιθανότητα να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down 1 στις 1000, ενώ μια γυναίκα 40 ετών 1 στις 150, ανεξάρτητα εάν η σύλληψη γίνει φυσιολογικά ή με εξωσωματική.
Επιπλέον, σε ότι αφορά τις γεννήσεις ζωντανών μωρών, δεν υπάρχει διάφορα στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεταξύ φυσιολογικών συλλήψεων και εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Συγγενείς ανωμαλίες
Ο κίνδυνος το μωρό να εμφανίσει κάποια συγγενή ανατομική ανωμαλία στο γενικό πληθυσμό είναι 1-3%. Συχνές εντοπίσεις των ανωμαλιών αυτών είναι το νευρικό σύστημα (πχ δισχιδής ράχη), το καρδιαγγειακό (πχ ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς), ο σκελετός (πχ ιπποποδία, κοντά άκρα), το πρόσωπο (πχ λαγώχειλος) και το ουροποιητικό (πχ υποσπαδίας). Η σοβαρότητα αυτών των ανωμαλιών ποικίλλει. Κάποιες είναι απλά τυχαία ευρήματα χωρίς να επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του παιδιού, ενώ άλλες συνοδεύονται από σοβαρότερα μειονεκτήματα. Αναλύοντας τον πληθυσμό των μωρών που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση διαπιστώνουμε μικρή αύξηση στην πιθανότητα εμφάνισης κάποιας ανατομικής ανωμαλίας. Ωστόσο η αύξηση αύτη είναι μικρή (όχι πάνω από 1-2%) και επιπλέον μελετώντας προσεκτικότερα τα χαρακτηριστικά των κυήσεων μπορούμε να εντοπίσουμε δυο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου. Από τη μια πλευρά, όπως προαναφέρθηκε είναι η μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας. Από την άλλη πλευρά, είναι η αυξημένη πιθανότητα πολύδυμων κυήσεων μετά από εξωσωματική, και είναι αποδεδειγμένο ότι η συχνότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών είναι συχνότερη σε αυτές τις κυήσεις. Επομενως, είναι τα χαρακτηριστικά των κυήσεων που προκύπτουν μετά από εξωσωματική που σχετίζονται με την πιθανότητα κάποιας γενετικής ανωμαλίας και όχι η ιδία η θεραπεία. Σε μελέτη του Αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας 36.000 κυήσεων τόσο μετά από φυσιολογική σύλληψη, όσο και μετά από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, δεν διαπιστώθηκε κάποια σχέση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με την πιθανότητα ανάπτυξης συγγενών ανωμαλιών.
Αυτισμός
Η περίπτωση του αυτισμού ίσως αποτελεί τη μεγαλύτερη ανησυχία για τους μέλλοντες γονείς. Το σημαντικότερο χαρακτηριστικό αυτής της διαταραχής είναι ότι δεν ανιχνεύεται προς το παρών προγεννητικά (εκτός από ελάχιστες πολύ συγκεκριμένες περιπτώσεις), ενώ τα συμπτώματα μπορεί να μην εντοπιστούν πριν τα δυο πρώτα χρονιά της ζωής. Αύτη η ιδιαιτερότητα καθιστά δύσκολη τη συσχέτιση του αυτισμού με τα προβλήματα άλλα και τις θεραπείες του υπογόνιμου ζευγαριού. Φαίνεται με τα υπάρχοντα επιστημονικά δεδομένα, ότι η θεραπεία με εξωσωματική γονιμοποίηση δεν προκαλεί αυξημένο κίνδυνο να γεννηθεί ένα μωρό με αυτισμό. Προκειμένου να κατανοήσουμε καλυτέρα τη σχέση αυτισμού και εξωσωματικής, είναι χρήσιμο να αναλύσουμε ορισμένα χαρακτηριστικά της διαταραχής.
1. Φύλο: Ο αυτισμός είναι πιο συχνός στα αγόρια
2. Μαιευτικό ιστορικό: Ο αυτισμός είναι πιο συχνός στα πρωτότοκα παιδιά, στις πολύδυμες κυήσεις καθώς και στα παιδιά που έχουν γεννηθεί λιποβαρή ή συνέβη κάποιο ατύχημα κατά τον τοκετό (πχ εμβρυική δυσφορία, προγεννητική ασφυξία, μαιευτικό τραύμα).
3. Ηλικία: Η συχνότητα του αυτισμού αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Μια γυναίκα μεγαλύτερη από 40 χρονών έχει 50% μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσει ένα μωρό με αυτισμό σε σχέση με μια γυναίκα κάτω από 30 χρονών.
4. Γενετική: Σε ότι αφορά τα δίδυμα, όταν είναι μονοζυγωτικά (όμοιο γενετικό υλικό) και έχει αυτισμό το ένα παιδί τότε υπάρχει 90% πιθανότητα να έχει επηρεαστεί και το άλλο. Αντίθετα στα διζυγωτικά δίδυμα (διαφορετικό γενετικό υλικό), ο κίνδυνος είναι 20 φόρες μικρότερος. Το εύρημα αυτό συνιστά ότι για τη διαταραχή υπάρχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Μάλιστα, σε ένα ποσοστό των περιπτώσεων αυτισμού ο υπεύθυνος γενετικός παράγοντας έχει αναγνωριστεί (πχ Fragile X Syndrome, πολλαπλή νευροϊνωμάτωση). Αυτές οι περιπτώσεις μπορούν να διαγνωστουν προγεννητικά, με τη βοήθεια ενός λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού και τον έλεγχο του γενετικού υλικού του εμβρύου.
Συμπερασματικά, η πιθανότητα να εμφανίσει ένα μωρό αυτισμό είναι αυξημένη στις μεγαλύτερες ηλικιακά μητέρες, στις πολύδυμες κυήσεις και στα λιποβαρή μωρά, χαρακτηριστικά που είναι συχνότερα στις περιπτώσεις εξωσωματικής. Επομενως, ο αυτισμός πιθανόν να σχετίζεται με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του πληθυσμού που καταφεύγει στη λύση της εξωσωματικής, παρά με την ιδία τη θεραπεία, αφού ο αυξημένος κίνδυνος εντοπίζεται σε κυήσεις με τις παραπάνω ιδιαιτερότητες, ανεξάρτητα εάν προέλθουν από εξωσωματική ή φυσιολογική σύλληψη. Μέχρι στιγμής τα πιο αξιόπιστα επιστημονικά στοιχεία προέρχονται από τη μελέτη 2,5 εκατομμυρίων παιδιών που γεννηθήκαν στη Σουηδία από το 1982 έως το 2007 όπου δε διαπιστώθηκε κάποια συσχέτιση μεταξύ εξωσωματικής και αυτισμού.
Συμπεράσματα
Ο κίνδυνος να εμφανιστεί κάποια συγγενής διαταραχή στο γενικό πληθυσμό είναι 1-3%, και το ποσοστό αυτό είναι 1-2% πιο αυξημένο στις κυήσεις μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Ωστόσο πρέπει να τονιστεί ότι ο συνυπάρχοντες παράγοντες της μεγαλύτερης ηλικίας της μητέρας και της αυξημένης πιθανότητας πολύδυμης κύησης που χαρακτηρίζει τις κυήσεις μετά από εξωσωματική, παίζουν σημαντικό ρολό. Επιπλέον, φαίνεται ότι τα υπογόνιμα ζευγάρια εμφανίζουν αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο για συγγενή διαταραχή σε σχέση με το γενικό πληθυσμό, ακόμα και αν συλλάβουν χωρίς τη βοήθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης, υποδηλώνοντας τελικά, ότι οποιαδήποτε ενδεχόμενη επίπτωση της εξωσωματικής είναι περιορισμένη, άλλα και ότι υπάρχουν πολλές ακόμη πτυχές της ανθρώπινης αναπαραγωγής που δεν κατανοούμε πλήρως.
Στο τρίτο μέρος θα συζητηθεί η σχέση της ανδρικής υπογονιμότητας με την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών στο μωρό.
Ανησυχίες και φόβοι της εξωσωματικής Ανδρική υπογονιμότητα και γενετικές ανωμαλίες (μέρος 3ο)
){kind=link}